Le syndrome du cri du chat est un syndrome de délétion chromosomique dans lequel une partie du chromosome 5 est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Le syndrome du cri du chat est un syndrome rare dans lequel une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une délétion plus importante sont souvent plus affectées.
Symptômes du syndrome du cri du chat
Les symptômes du syndrome du cri du chat incluent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître. Cependant, tous les nouveau-nés affectés ne font pas ce cri distinctif.
Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds (syndactylie) et des malformations cardiaques sont fréquents.
Le développement mental et physique est très limité.
De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont généralement lourdement handicapés.
Diagnostic du syndrome du cri du chat
Analyses chromosomiques
Le diagnostic du syndrome du cri du chat peut être suspecté avant la naissance ou évoqué par les caractéristiques physiques de l’enfant après la naissance.
Le diagnostic peut être confirmé par des analyses chromosomiques. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Traitement du syndrome du cri du chat
Soins d’accompagnement
Le traitement du syndrome du cri du chat est axé sur l’accompagnement.
