Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels dans laquelle les garçons naissent avec deux chromosomes X au lieu d’un seul, plus un chromosome Y (XXY).
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les garçons.
Les garçons atteints présentent des troubles de l’apprentissage, de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et parfois des seins hypertrophiés.
Le diagnostic est soupçonné à la puberté avec l’apparition de la plupart des symptômes.
Chez certaines personnes, un traitement par la testostérone peut être bénéfique.
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
Le syndrome de Klinefelter est le trouble des chromosomes sexuels le plus fréquent. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale. De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles. Les capacités linguistiques sont souvent moindres. Ces enfants s’attirent souvent des ennuis en raison de leur manque de réflexion, de leur manque de jugement et de leur incapacité à apprendre de leurs erreurs passées.
Si leur apparence physique varie considérablement, la plupart de ces garçons sont grands avec de longs bras et jambes ; leurs hanches peuvent être plus larges que celles des garçons normaux mais leur apparence est normale par ailleurs.
Le début de la puberté survient à l’âge normal, mais les testicules restent petits, le visage reste quasiment imberbe et, chez certains garçons, les seins peuvent se développer (gynécomastie). Les garçons atteints de ce syndrome sont souvent stériles, mais il arrive que les testicules se développent suffisamment pour produire des spermatozoïdes.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont davantage sujets au diabète sucré, à une maladie pulmonaire chronique, à des varices, à l’hypothyroïdie et au cancer du sein que les autres hommes.
Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. La sévérité des anomalies physiques et intellectuelles tend à augmenter avec le nombre de chromosomes X. Chaque chromosome X surnuméraire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) de l’ordre de 15 à 16 points ; cette baisse concerne surtout le langage, notamment l’expression linguistique.
Diagnostic du syndrome de Klinefelter
Avant la naissance, dépistage de la mère
Après la naissance, analyses de sang
Avant la naissance, le diagnostic du syndrome de Klinefelter est en général fortuit et découle d’une analyse génétique réalisée pour une autre raison. Par exemple, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peuvent avoir été réalisés pour prélever des cellules fœtales pour une analyse du caryotype si la mère avait plus de 35 ans au moment de la grossesse. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Après la naissance, le syndrome est habituellement soupçonné pour la première fois à la puberté, lorsque la plupart des symptômes apparaissent. Un caryotype réalisé à partir d’une analyse de sang confirme le diagnostic du syndrome de Klinefelter. Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués lors d’une évaluation de la fertilité.
Traitement du syndrome de Klinefelter
Pour les enfants, orthophonie
Pour les adolescents, un traitement hormonal substitutif à la testostérone à vie
Les garçons atteints de syndrome de Klinefelter bénéficient habituellement d’une rééducation orthophonique ; ils peuvent avoir de bons résultats scolaires.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent nécessiter une supplémentation en testostérone dès la puberté. Cette hormone permet d’augmenter le volume musculaire, la densité osseuse (ce qui diminue le risque de fractures), et favorise une apparence plus virile. Un traitement hormonal substitutif peut également contribuer à amoindrir certains troubles du comportement et du développement.
Ces dernières années, les consultations de préservation de la fertilité sont devenues une partie importante des soins des adolescents atteints du syndrome de Klinefelter. Recueillir et conserver les spermatozoïdes, lorsque les hommes touchés peuvent en produire, peut leur donner la possibilité d’avoir des enfants biologiques.
