Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absence partielle ou totale de l’un de leurs deux chromosomes X.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l’un des deux chromosomes X.
Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l’apprentissage et une absence de puberté.
Le diagnostic est confirmé par l’analyse des chromosomes.
Un traitement hormonal peut stimuler la croissance et initier la puberté.
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.
À l’échelle mondiale, le syndrome de Turner touche environ 1 nouveau-né fille sur 2 500. Une fausse couche spontanée survient pour presque tous les fœtus atteints.
Symptômes du syndrome de Turner
Certains symptômes du syndrome de Turner sont manifestes à la naissance. D’autres ne deviennent apparents qu’après 6 ans, voire encore plus tard.
Nourrissons
De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d’autres ont un gonflement (lymphœdème) du dos des mains et du dessus des pieds. Un gonflement de la peau ou des plis flasques sont souvent observés au niveau de la nuque.
Les malformations cardiaques comprennent le rétrécissement d’une partie de l’aorte (coarctation de l’aorte).
D’autres anomalies fréquentes généralement observées plus tardivement comprennent un cou à l’aspect palmé (implantation de la peau étendue entre le cou et les épaules) et un thorax large avec des mamelons très espacés et tournés vers l’intérieur.
Les nourrissons présentent un risque accru de développer un problème de la hanche appelé dysplasie coxofémorale.
D’autres symptômes moins fréquents sont des paupières supérieures tombantes (ptôse), une implantation basse des cheveux sur la nuque, des grains de beauté (nævi) et des ongles peu développés.
Enfants plus âgés, adolescents et femmes
Chez la plupart des filles atteintes, les ovules en développement sont absents (dysgénésie gonadique) et du tissu conjonctif remplace les ovaires. Ces filles sont donc stériles. La dysgénésie gonadique provoque une absence de règles (aménorrhée) et de développement mammaire. Les filles peuvent ne pas passer par les changements de la puberté ou ne pas terminer leur puberté. Un petit nombre de filles ont une puberté et une fonction reproductrice normales.
Environ 10 % des adolescentes touchées ont une scoliose.
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D’autres problèmes peuvent survenir. Même en l’absence d’une coarctation de l’aorte, une hypertension artérielle apparaît fréquemment. Les malformations rénales sont fréquentes.
Des anomalies des vaisseaux sanguins au niveau de l’intestin entraînent parfois des saignements. Une perte auditive peut survenir, et le strabisme et l’hypermétropie sont courants.
Les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer une maladie cœliaque, une inflammation de la thyroïde et un diabète sucré, par rapport à la population générale.
Les filles atteintes du syndrome de Turner causé par un certain type d’anomalie chromosomique sont exposées à un risque accru de développer une tumeur des ovaires appelée gonadoblastome, qui peut être cancéreuse (maligne).
Elles souffrent souvent de trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, ainsi que de troubles de l’apprentissage avec des difficultés pour comprendre les liens visuels et spatiaux entre des objets, à planifier des tâches et à rester attentives. Elles obtiennent des scores faibles à certains tests et en mathématiques, mais ont des scores normaux, voire supérieurs à la moyenne, aux tests d’intelligence verbale. Un déficit intellectuel est rare.
Les filles et femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent de petite taille par rapport aux autres membres de la famille, et l’obésité est fréquente.
Diagnostic du syndrome de Turner
Apparence à la naissance
Analyses génétiques
Examens d’imagerie
Le médecin peut évoquer un diagnostic du syndrome de Turner si le nouveau-né présente un lymphœdème ou un cou d’aspect palmé. Cependant, le syndrome peut être ignoré jusqu’à l’adolescence, au moment où la jeune fille est de petite taille, que sa puberté est retardée et qu’elle n’a pas de règles.
Afin de confirmer le diagnostic, les médecins effectuent un test sanguin pour analyser les chromosomes.
Les médecins réalisent une échocardiographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur afin de détecter d’éventuels problèmes cardiaques et des examens de dépistage sont effectués régulièrement.
Traitement du syndrome de Turner
Réparation chirurgicale des malformations cardiaques
Traitement à base d’hormone de croissance
Œstrogénothérapie
Évaluations régulières pour détecter d’autres problèmes
Le syndrome de Turner est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités.
La coarctation de l’aorte est généralement corrigée par intervention chirurgicale. D’autres éventuelles malformations cardiaques sont surveillées et corrigées si nécessaire.
L’étendue du lymphœdème peut être réduite par le port de bas de contention et d’autres techniques telles que le massage.
Un traitement par l’hormone de croissance peut stimuler la croissance. Une fois que la jeune fille a atteint une taille satisfaisante, le traitement par l’hormone de croissance est arrêté.
Un traitement à base d’œstrogènes, des hormones féminines, est généralement nécessaire pour déclencher la puberté. Il est souvent instauré vers 12 ou 13 ans, mais pas avant qu’une croissance suffisante ait été atteinte. Après la puberté, les filles touchées prennent une pilule contraceptive qui contient des œstrogènes et un progestatif. Ces médicaments aident les filles à conserver leurs caractéristiques sexuelles féminines. L’œstrogénothérapie peut également aider les filles touchées à planifier les tâches, à être attentives, à évaluer les relations visuelles et dans l’espace, tout en améliorant la densité des os et en favorisant un bon développement squelettique.
Chez certaines filles atteintes du syndrome de Turner, la puberté se déclenche normalement sans œstrogénothérapie, mais surtout lorsque le syndrome est en mosaïque. Les filles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont un mélange d’au moins deux types de cellules. Certaines cellules contiennent au moins deux chromosomes X, d’autres un seul. Ces personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent tomber enceintes et doivent utiliser une contraception si elles sont sexuellement actives et souhaitent éviter une grossesse. La fertilité peut être limitée, donc si elles souhaitent tomber enceintes, elles nécessitent généralement des interventions alternatives en matière de fertilité.
Les filles atteintes du syndrome de Turner doivent être évaluées régulièrement pour détecter d’éventuels problèmes liés à ce syndrome. Les évaluations incluent les examens suivants :
Examens du cœur
Tests de la fonction rénale
Examens auditifs
Évaluations osseuses (pour les luxations de la hanche et la scoliose)
Examens ophtalmologiques par un ophtalmologue pédiatrique
Dosage des hormones thyroïdiennes
Dépistage de la maladie cœliaque
Analyses de sang pour détecter une intolérance au glucose (sucre) (à partir de l’âge de 10 ans)
