Les syndromes de délétion chromosomique surviennent lorsqu’une partie d’un chromosome est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes.
Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
Divers syndromes sont dus à l’absence d’une partie d’un chromosome. Ces syndromes sont appelés syndromes de délétion chromosomique. Ils ont tendance à provoquer des malformations congénitales, un déficit intellectuel et des problèmes de développement physique. Dans certains cas, les malformations peuvent être sévères et les enfants atteints peuvent décéder avant la naissance ou pendant la petite enfance ou l’enfance.
Il existe de nombreux syndromes de délétion chromosomique, notamment :
Les syndromes de délétion chromosomique peuvent être suspectés avant ou après la naissance. Le diagnostic de ces syndromes est confirmé par un test chromosomique. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Certaines malformations physiques peuvent être corrigées chirurgicalement, mais le traitement est généralement axé sur l’accompagnement.
