Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires se développant lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement dans l’organisme. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent à leurs enfants des gènes défectueux qui provoquent ces troubles.
Les mitochondries sont de minuscules structures à l’intérieur des cellules qui fournissent de l’énergie à ces dernières. Des mitochondries sont présentes dans chaque cellule, à l’exception des globules rouges. Contrairement aux autres structures à l’intérieur des cellules, les mitochondries possèdent une partie de leur propre matériel génétique qui est hérité seulement de la mère. Une autre partie du matériel génétique des mitochondries est présente dans le noyau cellulaire avec le reste du matériel génétique de la cellule, et les enfants atteints d’un trouble doivent hériter d’une anomalie de chaque parent.
Dans les troubles mitochondriaux, les mitochondries s’arrêtent de fonctionner correctement, de telle sorte qu’une énergie de moins en moins importante est générée dans les cellules. Cela peut conduire à des lésions cellulaires, voire à la mort cellulaire, et les systèmes de l’organisme ne fonctionneront plus correctement.
Les mitochondries fournissent de l’énergie à de nombreux organes dans l’organisme. Certains de ces organes, comme le cerveau, les nerfs, les muscles et la rétine, requièrent plus d’énergie que d’autres. Ces organes gros consommateurs d’énergie sont particulièrement sensibles aux problèmes provoqués par les troubles mitochondriaux. Selon les cellules affectées, les problèmes incluent :
Tonus musculaire sévèrement altéré (hypotonie ou « mollesse »)
Faiblesse des muscles oculaires (ophtalmoplégie)
Faiblesse musculaire
Constipation sévère
Altération des muscles cardiaques (cardiomyopathie)
Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, un déchet appelé acide lactique peut s’accumuler dans le sang (ce que l’on appelle acidose lactique). Cette accumulation d’acide lactique peut aider à faire la différence entre un trouble mitochondrial et d’autres maladies métaboliques.
Voici des exemples de troubles mitochondriaux.
Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
La neuropathie optique héréditaire de Leber peut provoquer une perte progressive de la vision dans les deux yeux. Certaines personnes présentent également des problèmes cardiaques ou musculaires (de type contractions musculaires involontaires, faiblesse musculaire ou spasmes musculaires). Ce trouble est plus fréquent chez les hommes et les symptômes se manifestent habituellement à la vingtaine ou à la trentaine.
Il n’existe aucun traitement. Toutefois, le fait de limiter la consommation d’alcool, qui peut affecter les mitochondries, et de ne pas utiliser les produits du tabac peut ralentir la progression des symptômes. Un médicament à injecter directement dans l’espace situé à l’arrière de l’œil est en cours d’étude.
Syndrome de Leigh
Le syndrome de Leigh est un trouble qui apparaît généralement au cours de la première année de vie. Dans de rares cas, il se développe chez des adolescents et des adultes.
Les nourrissons atteints du syndrome de Leigh peuvent avoir du mal à se nourrir, mal contrôler leur tête et présenter un retard de développement. Ils peuvent également présenter des vomissements, une irritabilité, des pleurs continus et des convulsions qui s’aggravent pendant les épisodes de la maladie. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire et des épisodes d’acidose lactique, qui peuvent conduire à des problèmes respiratoires et rénaux.
Il n’y a pas de traitement connu pour le syndrome de Leigh. Toutefois, un très petit nombre d’enfants présentent un type spécifique de syndrome de Leigh qui réagit bien aux compléments de thiamine (vitamine B1) et de biotine.
Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux (MELAS)
Les enfants atteints de MELAS peuvent présenter une faiblesse et une douleur musculaires, des céphalées récurrentes, une perte auditive, une perte d’appétit, des vomissements et des convulsions.
La plupart des personnes affectées présentent des pseudo-épisodes vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans. Ces épisodes causent souvent une faiblesse musculaire temporaire d’un côté du corps, une altération de la conscience, des troubles de la vision, des convulsions et des céphalées sévères ressemblant à des migraines. Des pseudo-épisodes vasculaires cérébraux répétés peuvent progressivement endommager le cerveau, conduisant à une cécité, à des problèmes de mouvement et à la démence. Les symptômes du MELAS se manifestent le plus souvent à la fin de l’enfance et à l’adolescence, mais peuvent apparaître à tout âge.
Il n’existe aucun traitement spécifique du MELAS, mais divers médicaments et traitements sont utilisés pour prendre en charge les symptômes.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
