- Présentation des troubles métaboliques héréditaires
- Troubles mitochondriaux
- Maladies peroxysomales
- Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés
- Troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée
- Homocystinurie
- Phénylcétonurie (PCU)
- Tyrosinémie
- Maladie de Hartnup
- Présentation des maladies du métabolisme des glucides
- Galactosémie
- Troubles du stockage du glycogène
- Intolérance héréditaire au fructose
- Maladies du métabolisme du pyruvate
- Maladies de l’oxydation des acides gras
- Autres affections héréditaires rares du métabolisme des lipides
- Présentation des troubles du stockage lysosomal
- Mucopolysaccharidoses
- Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Niemann-Pick
- Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff
Les troubles du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires qui surviennent lorsque les acides aminés ne sont pas correctement transformés dans l’organisme.
Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent à leurs enfants des gènes défectueux qui provoquent ces troubles. Dans la plupart des troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons.
Les acides aminés sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation. Les maladies héréditaires du métabolisme (transformation) des acides aminés peuvent être dues à un trouble de la dégradation des acides aminés, ou à une anomalie du transfert des acides aminés vers l’intérieur des cellules.
Les troubles du métabolisme des acides aminés comprennent :
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
