El síndrome de la persona rígida es un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico).
El síndrome de la persona rígida (antes denominado síndrome del hombre rígido) afecta al sistema nervioso central, pero tiene manifestaciones neuromusculares.
La mayoría de los pacientes con síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos contra la ácido glutámico decarboxilasa (GAD), la enzima implicada en la producción del neurotransmisor inhibidor GABA (ácido gamma-aminobutírico). Sín embargo, el síndrome de la persona rígida puede ser
Autoinmunitario
Pananeoplásico
Idiopática
El tipo autoinmunitario ocurre a menudo con la diabetes tipo 1, así como otros trastornos autoinmunes como la tiroiditis, el vitiligo, y la anemia perniciosa. Hay autoanticuerpos contra varias proteínas involucradas en la sinapsis de GABA en el tipo autoinmunitario, que afectan primariamente las neuronas inhibitorias que se originan en el asta anterior de la médula espinal.
Muy pocos pacientes tienen un tipo paraneoplásico. A menudo hay anticuerpos antianfifisina; los anticuerpos anti-GAD no suelen estar presentes. El síndrome paraneoplásico de persona rígida se asocia con frecuencia con el cáncer de mama, pero también puede ocurrir en pacientes con cáncer de pulmón, riñón, tiroides o colon o linfoma de Hodgkin.
Síntomas y signos del síndrome de la persona rígida
Las manifestaciones clínicas del síndrome de persona rígida son similares en todos los tipos. La rigidez muscular y los espasmos progresan en forma insidiosa en el tronco y el abdomen y, en menor grado, en las piernas y los brazos. Por otra parte, los pacientes son normales y el examen detecta sólo hipertrofia muscular y rigidez. El síndrome de persona rígida generalmente progresa, lo que lleva a discapacidad y rigidez en todo el cuerpo.
Diagnóstico del síndrome de la persona rígida
Diagnóstico del síndrome de persona rígida se basa en el reconocimiento de los síntomas y es apoyado por las pruebas de anticuerpos, la respuesta al diazepam, y los resultados de los estudios de EMG (electromiografía), que muestran actividad eléctrica de una contracción de apariencia normal.
Tratamiento del síndrome de la persona rígida
Diazepam o baclofeno
Inmunoglobulina IV (IVIG)
A veces, rituximab o plasmaféresis.
La terapia sintomática está disponible para el síndrome de persona rígida. El diazepam es el fármaco de elección, que alivia en forma más constante la rigidez muscular. Si el diazepam es ineficaz, se puede considerar el baclofeno, administrado por vía oral o por vía intratecal. Sin embargo, estas recomendaciones no están respaldadas por ensayos aleatorizados.
Los corticosteroides se evitan ahora porque los efectos adversos se asocian con el uso prolongado de las altas dosis necesarias para controlar los síntomas. La azatioprina, el metotrexato y el micofenolato mofetilo ya no se usan.
La IVIG puede lograr una mejoría que dura hasta un año (1). Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab (2) o plasmaféresis.
Referencias del tratamiento
1. Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al: High-dose intravenous immune globulin for stiff-person syndrome. N Engl J Med 27;345 (26):1870–1876, 2001. doi: 10.1056/NEJMoa01167
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al: Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Conceptos clave
Hay 3 tipos de síndrome de persona rígida: autoinmunitario, paraneoplásico e idiopático.
El síndrome de la persona rígida afecta al sistema nervioso central pero causa rigidez muscular progresiva y espasmos, sobre todo en el tronco y el abdomen.
Diagnóstico según los síntomas, la respuesta al diazepam y los resultados de las pruebas de anticuerpos y del EMG.
Tratamiento con diazepam o, si no es eficaz, con baclofeno; otras opciones incluyen IVIG, rituximab y plasmaféresis.
