Professional edition active

Paraplegia espástica hereditaria

PorMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Reviewed ByMichael C. Levin, MD, College of Medicine, University of Saskatchewan
Revisado/Modificado Modificado mar 2025
v1046798_es
Vista para pacientes
La paraplegia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. El diagnóstico es clínico y a veces, pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad.

(Véase también Generalidades sobre los trastornos medulares).

La base genética de la paraplejía espástica hereditaria varía, y para muchas formas es desconocida. Hay más de 80 mutaciones genéticas conocidas para la paraplejía espástica hereditaria (1).

En todas, los tractos corticoespinales descendentes, y en menor grado las columnas dorsales y los tractos espinocerebelosos, degeneran, a veces con la pérdida de las células del asta anterior.

El inicio puede ser a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la edad avanzada, dependiendo de la forma genética específica. La paraplejía espástica hereditaria afecta a ambos sexos.

Referencia

  1. 1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Accessed January 27, 2025.

Signos y síntomas de la paraplegia espástica hereditaria

Los signos y los síntomas de la paraplegia espástica hereditaria incluyen la paresia espástica de las piernas, con una dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clono y respuestas plantares extensoras. La disfunción urinaria es relativamente frecuente, y la urgencia miccional es una manifestación temprana. La sensación generalmente se conserva, aunque se puede encontrar una sutil pérdida vibratoria distal en el examen. Los brazos suelen estar preservados. Los déficits no se localizan en un segmento medular.

En algunas formas, los pacientes presentan también déficits neurológicos extramedulares (p. ej., síntomas espinocerebelosos y oculares, síntomas extrapiramidales, atrofia óptica, degeneración retiniana, pérdida auditiva, discapacidad intelectual, demencia, epilepsia, polineuropatía, rasgos dismórficos [p. ej., macrocefalia, microcefalia, talla baja, dismorfismos faciales y otros síndromes deformativos complejos]).

Diagnóstico de la paraplegia espástica hereditaria

  • Anamnesis y examen físico

  • A veces, estudios genéticos

La paraplejía espástica hereditaria es sugerida por los antecedentes familiares y cualquier signo de paraparesia espástica.

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria se realiza por exclusión de otras causas y, a veces (p. ej., si la causa es incierta) mediante estudios genéticos. Se recomienda consultar con un asesor genético.

Tratamiento de la paraplegia espástica hereditaria

  • Sintomático, incluso con fármacos para aliviar la espasticidad

El tratamiento de todas las formas de paraplejía espástica hereditaria es sintomático. Se administra baclofeno o tizanidina para la espasticidad (1). Las alternativas incluyen diazepam, clonazepam, dantroleno y toxina botulínica (toxina botulínica tipo A o toxina botulínica tipo B). Para la espasticidad de la vejiga se pueden emplear agentes anticolinérgicos, como la oxibutinina.

La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a mantener la movilidad y la fuerza muscular, mejorar el rango de movimiento y la resistencia, reducir la fatiga y prevenir los espasmos. Algunos pacientes se benefician con el uso de férulas, un bastón o muletas.

Referencia del tratamiento

  1. 1. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019;18(12):1136-1146. doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2

Conceptos clave

  • En todas de paraplegia espástica hereditaria, los tractos corticoespinales descendentes, y en menor grado las columnas dorsales y los tractos espinocerebelosos, degeneran.

  • Los pacientes tienen paraparesia espástica, con dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clonus y respuestas plantares extensoras; algunas formas causan déficits neurológicos extramedulares.

  • Se sospecha paraplejía espástica hereditaria en pacientes con antecedentes familiares y signos de paraplejía espástica; se deben excluir otras causas y, si el diagnóstico no está claro, considerar pruebas genéticas

  • Tratamiento de los síntomas (p. ej., baclofeno o tizanidina para la espasticidad, fisioterapia).

Test your KnowledgeTake a Quiz!
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD!ANDROID iOS