La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario que causa numerosos pólipos colónicos y con frecuencia carcinoma de colon, a menudo hacia los 40 años. Por lo general, los pacientes son asintomáticos, pero pueden tener heces hemo-positivas. El diagnóstico se realiza por colonoscopia e investigación genética. El tratamiento es la colectomía.
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que ≥ 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto.
El trastorno afecta a 1 cada 8.000-14.000 personas. Se observan pólipos en el 50% de los pacientes a los 15 años y en el 95%, a los 35 años. El cáncer aparece antes de los 40 años en casi todos los pacientes no tratados.
También puede haber diversas manifestaciones extracolónicas (antes denominadas síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. Las manifestaciones benignas son tumores desmoides, osteomas de cráneo o mandíbula, quistes sebáceos y adenomas en otras localizaciones del aparato digestivo. Los pacientes presentan mayor riesgo de cáncer de duodeno (5-11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro (meduloblastoma en < 1%) e hígado (hepatoblastoma en el 0,7% de los niños < 5 años).
Signos y síntomas de la poliposis adenomatosa familiar
Muchos pacientes son asintomáticos pero hay rectorragia, en general oculta.
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar
Colonoscopia
Investigación genética del paciente y sus familiares de primer grado
Detección sistemática de hepatoblastoma en la descendencia
Se arriba al diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar por la detección de > 100 pólipos en la colonoscopia. Aunque las lesiones características de la poliposis adenomatosa familiar se pueden reconocer en la sigmoidoscopia, la colonoscopia generalmente se realiza para detectar un cáncer más proximal, lo que requeriría una evaluación de metástasis antes del tratamiento.
Los pacientes diagnosticados deben realizarse estudios genéticos para identificar la mutación específica, que después debe buscarse en los familiares de primer grado. Si no es posible acceder a estudios genéticos, debe investigarse a los familiares con sigmoidoscopia anual a partir de los 12 años y aumentar la frecuencia con cada década. Si no hay evidencia de pólipos a los 50 años de edad, la frecuencia de evaluación es la misma que para los pacientes con riesgo promedio.
Se puede someter a detección sistemática de hepatoblastoma a los niños cuyos padres tienen poliposis adenomatosa familiar desde el nacimiento hasta los 5 años, mediante concentraciones séricas de alfa-fetoproteína todos los años y, quizá, una ecografía hepática.
Tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar
Colectomía
Vigilancia endoscópica del resto del aparato digestivo
Tal vez antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Se debe realizar una colectomía poco después del diagnóstico. La proctocolectomía total elimina el riesgo de cáncer de colon y recto. Las opciones de reconstrucción más utilizadas son la anastomosis anal con bolsa ileal y la ileostomía permanente. Si se realiza una colectomía subtotal (resección de la mayor parte del colon con conservación del recto) con anastomosis ileorrectal, debe estudiarse el remanente rectal con frecuencia; los pólipos nuevos deben extirparse o fulgurarse. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos pueden inhibir la formación de nuevos pólipos. Si aparecen nuevos pólipos con demasiada rapidez o en demasiada cantidad para resecarlos, se requiere extirpación del recto.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Después de la colectomía, los pacientes deben ser sometidos a una vigilancia endoscópica alta a intervalos periódicos. Las American College of Gastroenterology's 2015 guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes de recomiendan realizar una endoscopia superior que incluya duodenoscopia a partir de los 25 a 30 años y repetir la vigilancia cada 6 meses a 4 años, dependiendo de la etapa de la poliposis duodenal. La clasificación de Spigelman se utiliza para determinar el grado de poliposis sobre la base de cuatro variables (número de pólipos, tamaño del pólipo, histología y displasia) y la puntuación calculada proporciona un intervalo de vigilancia recomendado (1). También se recomienda examen sistemático anual de la tiroides con ecografía.
Referencia del tratamiento
1. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al: Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Conceptos clave
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que ≥ 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto.
Casi todos los pacientes presentan carcinoma de colon a los 40 años, de manera que se suele practicar proctocolectomía total poco después del diagnóstico.
Los pacientes tienen mayor riesgo de otros tipos de cáncer, en particular de duodeno, y también de páncreas, tiroides, cerebro e hígado.
Después del tratamiento, los pacientes son estudiados con regularidad para detectar otros tipos de cáncer y la aparición de pólipos en el tubo digestivo alto.
Se puede buscar de manera sistemática hepatoblastoma en los hijos de padres con poliposis adenomatosa familiar, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
