Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas

Aunque toda miocardiopatía dilatada o hipertrófica (véase Generalidades de las miocardiopatías) puede provocar trastornos cardíacos y sistémicos que predisponen a una serie de arritmias diferentes, como bradiarritmias, taquiarritmias auriculares y ventriculares, y muerte súbita, ciertas miocardiopatías son particularmente proclives a hacerlo. Estas se denominan miocardiopatías arritmogénicas e incluyen

• Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

• Miocardiopatías por mutaciones del gen de la lamina A/C

• Miocardiopatía no compactada

• Sarcoidosis cardíaca

• Miocardiopatía hipertrófica

Algunos de estos trastornos tienen causas genéticas, que suelen ser hereditarias, pero en ocasiones, son condiciones adquiridas. Estas miocardiopatías arritmogénicas representan aproximadamente el 20% de las muertes cardíacas súbitas en no deportistas ≤ 35 años de edad (1).

Los signos y los síntomas de las miocardiopatías arritmogénicas no son específicos y pueden incluir los de la propia insuficiencia cardíaca, junto con los de las bradicardias y las taquiarritmias. Las manifestaciones de insuficiencia cardíaca incluyen intolerancia al esfuerzo secundaria a disnea y/o fatiga, ortopnea y/o edema periférico. Las arritmias pueden causar palpitaciones, mareo, síncope, paro cardíaco y muerte súbita.

La evaluación suele consistir en antecedentes familiares, ECG, radiografía de tórax, ecocardiografía y RM cardíaca. Si se sospecha una forma específica de miocardiopatía arritmogénica, pueden estar indicadas otras investigaciones, como ECG de señal promediada, ergometría, monitorización electrocardiográfica ambulatoria, TC de tórax, estudio electrofisiológico, angiografía y/o biopsia endomiocárdica. Los estudios genéticos suelen realizarse cuando se sospecha una causa genética; los familiares directos de los casos confirmados deben someterse a pruebas de cribado clínicas y a pruebas genéticas cuando se detecta una mutación específica.

El tratamiento depende de la causa de la miocardiopatía y de la alteración específica del ritmo, pero suele comprender medidas convencionales contra la insuficiencia cardíaca (a veces incluso trasplante cardíaco), fármacos antiarrítmicos y, en ocasiones, un cardiodesfibrilador implantable (CDI) y/o ablación por catéter del sustrato arritmogénico.