Malformaciones congénitas de las extremidades

Las amputaciones y deficiencias congénitas de las extremidades son extremidades que están ausentes o incompletas al nacer. La prevalencia general es de aproximadamente 5/10.000 nacidos vivos (1). La mayoría se deben a inhibición del crecimiento intrauterino primaria o interrupción secundaria a destrucción intrauterina de tejidos embrionarios normales. Las extremidades superiores son más comúnmente afectadas.

Las deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a menudo como un componente de diversos síndromes congénitos. Los agentes teratogénicos (p. ej., la talidomida, la vitamina A) son causas conocidas de extremidades hipoplasicas/ausentes. La causa más frecuente de amputaciones de miembros congénitas son los defectos de los tejidos blandos y/o de disrupción vascular, como la deficiencia de las extremidades relacionada con bridas amnióticas, en la que hebras sueltas de amnios se entrelazan o fusionan con el tejido fetal.

Las deficiencias de los miembros pueden ser

• Longitudinales (más frecuente)

• Transversales

Las deficiencias longitudinales consisten en mal desarrollo específico (p. ej., ausencia parcial o completa del radio, el peroné o la tibia). La deficiencia de rayos radiales es la deficiencia más común del miembro superior, y la hipoplasia del peroné es la deficiencia más común de los miembros inferiores. Alrededor de dos tercios de los casos se asocian con otros trastornos congénitos, como el síndrome de Adams-Oliver (aplasia cutis congénita con aplasia parcial de los huesos del cráneo y malformaciones terminales transversales de las extremidades), el síndrome de Holt-Oram, el síndrome TAR (trombocitopenia-ausencia del radio), anemia de Fanconi, y el síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de las extremidades -limbs).

Ejemplos de deficiencias longitudinales

Deficiencia de rayos radiales

En la forma más grave de deficiencia de rayos radiales, el radio está ausente, como en este paciente. La mano está angulada y deformada.

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© Springer Science+Business Media

VACTERL (anomalías del miembro superior)

Esta fotografia muestra atresia radial del brazo derecho en un paciente con síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés]).

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Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson a través de la Public Health Image Library de los Centers for Disease Control and Prevention.

VACTERL (Anomalías de los miembros inferiores)

Esta fotografia muestra un pie izquierdo zambo en un paciente con síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés]).

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Deficiencia de rayos radiales

En la forma más grave de deficiencia de rayos radiales, el radio está ausente, como en este paciente. La mano está angulada y deformada.

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VACTERL (anomalías del miembro superior)

Esta fotografia muestra atresia radial del brazo derecho en un paciente con síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés]).

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VACTERL (Anomalías de los miembros inferiores)

Esta fotografia muestra un pie izquierdo zambo en un paciente con síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés]).

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En las deficiencias transversales, se observa ausencia de todos los elementos distales a un nivel determinado, y el miembro remeda a un muñón de amputación. Las bridas amnióticas son la causa más frecuente; el grado de deficiencia varía según la localización de la brida, y típicamente, no se presentan otros defectos o anormalidades. Los casos restantes se deben principalmente a síndromes genéticos subyacentes como el síndrome de Adams-Oliver o anormalidades cromosómicas.

En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; por ejemplo, en la deficiencia focal femoral proximal, no se desarrolla el segmento proximal del fémur ni el acetábulo. Puede haber compromiso de uno o más miembros, y el tipo de defecto puede ser diferente en cada miembro. Las anomalías del sistema nervioso central son raras.

La polidactilia es la presencia de dedos supernumerarios, y es la deformidad congénita de los miembros más frecuente. Esta deformidad se clasifica como preaxial, central o postaxial.

Polidactilia preaxial es un pulgar adicional o dedo gordo del pie adicional. Las manifestaciones varían desde una falange distal amplia o duplicada hasta una duplicación completa del dígito. Puede ocurrir de forma aislada, posiblemente con herencia autosómica dominante, o puede ser parte de ciertos síndromes genéticos, como el síndrome acrocalloso (con retardo del desarrollo y defectos del cuerpo calloso), síndromes de Carpenter y Pfeiffer (con craneosinostosis), anemias de Fanconi y Diamond-Blackfan, y el síndrome de Holt-Oram (con anomalías cardiovasculares congénitas).

Polidactilia

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La polidactilia central es rara e implica la duplicación de los dedos anular, medio, índice. Puede estar asociada con sindactilia y mano hendida. La mayoría de los casos son sindrómicos.

La polidactilia posaxial es más común y consiste en un dedo extra en el lado cubital/peroneo de la extremidad. Más comúnmente, el dedo extra es rudimentario, pero puede estar completamente desarrollado. En las personas de ascendencia africana, este tipo de polidactilia es generalmente un defecto aislado. En otras poblaciones, se asocia con mayor frecuencia con un síndrome de múltiples anomalías congénitas o defectos cromosómicos. Entre los síndromes que deben considerarse se encuentran el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, el síndrome de Meckel, el síndrome de Ellis van Creveld, el síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome de Down y el síndrome de Bardet-Biedl.

La sindactilia es la unión o fusión de los dedos de las manos o los pies. Existen diferentes tipos, y la mayoría siguen un patrón de herencia autosómico dominante. La sindactilia simple implica únicamente la fusión de los tejidos blandos, mientras que la sindactilia compleja también implica la fusión de los huesos. Sindactilia compleja está presente en el síndrome de Apert (con craneosinostosis). La sindactilia del anillo y de los pequeños dedos es común en la displasia oculo-dento-digital. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz se manifiesta con sindactilia de los dedos de los pies segundo y tercero, junto con varias otras anomalías congénitas.

Sindactilia (compleja)

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• Por lo general, radiografías

• A veces, estudios genéticos

Se realizan radiografías para determinar qué huesos están afectados. Cuando los defectos parecen ser familiares o si se sospecha de un síndrome genético, el examen también debe incluir una evaluación exhaustiva de otras anomalías físicas, cromosómicas y genéticas. Si es posible, la evaluación por un genetista clínico es útil.

Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.

• Procedimientos quirúrgicos

• Dispositivos protésicos

El tratamiento consiste en procedimientos quirúrgicos para la polidactilia y la sindactilia.

El tratamiento de la ausencia o la hipoplasia de las extremidades se realiza principalmente con dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de las extremidades inferiores y en la ausencia completa o casi completa de las extremidades superiores. Si hay cierta actividad del brazo o la mano, no importa cuán grande sea la malformación. debe evaluarse de manera exhaustiva la capacidad funcional antes de recomendar una prótesis o un procedimiento quirúrgico. Solo debe considerarse la amputación terapéutica de cualquier miembro o parte de un miembro después de evaluar las implicaciones funcionales y psicológicas de la pérdida y cuando la amputación es esencial para adaptar una prótesis.

Las prótesis del miembro superior deben diseñarse para que cubran la mayor cantidad de necesidades posible, con el objeto de reducir al mínimo la cantidad de dispositivos. Los niños usan mejor una prótesis cuando se la coloca en forma temprana y se convierte en una parte integral de su cuerpo y su imagen corporal durante los años del desarrollo. Los dispositivos usados durante la lactancia deben ser lo más simples y durables posibles (p. ej., un gancho en lugar de un brazo bioeléctrico).

Con apoyo ortopédico y auxiliar eficaz, la mayoría de los niños con amputaciones congénitas llevan vidas normales.