- Generalidades sobre las anomalías musculoesqueléticas congénitas
- Anomalías musculares congénitas
- Artrogriposis múltiple congénita
- Anomalías congénitas del cuello y la espalda
- Malformaciones congénitas de las extremidades
- Displasia del desarrollo de la cadera (DDC)
- Torsión femoral
- Rodilla vara (genu varum) (piernas arqueadas) y rodillas valgas (genu valgum) (rodillas en x)
- Luxación congénita de la rodilla
- Torsión tibial
- Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías congénitas del pie
Puede haber ausencia o desarrollo incompleto de músculos individuales o de grupos de músculos en el momento del nacimiento.
Recursos de temas
(Véase también Generalidades sobre las anomalías musculoesqueléticas congénitas).
Las anomalías musculares pueden ocurrir en forma aislada o como parte de un síndrome.
La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland puede asociarse con el síndrome de Möbius (parálisis de los nervios craneales inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado al trastorno del espectro autista.
En el síndrome de abdomen en ciruela pasa (síndrome de la tríada), se observa ausencia de ≥ 1 capa de musculatura abdominal en el momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que también suelen presentar criptorquidia bilateral. A menudo, coexisten malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.
El tratamiento de las anomalías musculares depende de la gravedad del cuadro y puede variar de intervención mínima a cirugía reconstructiva.
