Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.
Las anomalías congénitas se pueden clasificar como
Deformidades
Malformaciones
Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o a un posicionamiento inusual en el útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de la cabeza debido a la posición en decúbito lateral prolongada en una posición). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.
Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes teratogénicos, o una combinación de factores genéticos y ambientales; un número cada vez menor de casos se considera idiopático. Las malformaciones congénitas se presentan en cerca del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer. Estos trastornos son el resultado de la limitación congénita del movimiento articular en el útero. Muchos procesos patológicos que inmovilizan los miembros del feto durante o poco después de la formación embrionaria de las articulaciones pueden provocar artrogriposis múltiple congénita. La artrogriposis múltiple congénita se produce cuando la función y el desarrollo neuromuscular embriofetal están deteriorados.
Las anomalías craneofaciales congénitas son causadas por el crecimiento y/o desarrollo anormal de la cabeza y los huesos y/o las estructuras de tejido blando de la cara. Lasmalformaciones más frecuentes de la cara son: labio leporino y paladar hendido. Otras malformaciones pueden afectar las orejas, los ojos, y la mandíbula. Algunas de las malformaciones craneofaciales que afectan el cráneo incluyen macrocefalia, microcefalia, cráneo bífido o defectos relacionados con la osificación y craneosinostosis.
Las malformaciones congénitas de la cadera y las articulaciones. incluyen la displasia del desarrollo de la cadera y la luxación de la rodilla.
Los defectos congénitos de las extremidades son numerosos. A veces falta una extremidad o está incompleta. Puede faltar parte o la totalidad de la mano o el pie. Por ejemplo, la persona puede tener polidactilia o sindactilia. El pie equinovaro (pie zambo) es un defecto en el cual el pie y el tobillo están torcidos fuera de forma o de posición. Otros defectos del pie incluyen metatarso aducto, metatarsus varus, pie calcaneovalgo, y pie plano.
En la rodilla vara (genu varum) (piernas chuecas), las rodillas parecen estar giradas hacia afuera. En la rodilla valga (genu valgum) (rodillas en x), las rodillas parecen estar giradas hacia adentro. Otros defectos que afectan a las piernas incluyen torsión femoral y torsión tibial.
Las anomalías musculares pueden ser congénitas. Los lactantes pueden nacer sin músculos individuales o grupos de músculos, o los músculos pueden desarrollarse en forma incompleta. Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.
Las anomalías congénitas del cuello y la espalda pueden ser causadas por lesiones de los tejidos blandos o los huesos. Dos de las anomalías más comunes son
Las malformaciones vertebrales incluyen la escoliosis, que rara vez es evidente al nacer, y defectos en una vértebra específica, que es más probable que se diagnostiquen al nacer. Varios síndromes genéticos diferentes incluyen la escoliosis como una de sus anomalías. A medida que los niños crecen, la curva puede progresar rápidamente. Las curvas moderadas (20-40°) se tratan en forma conservadora (p. ej., terapia física y ortesis) para prevenir una mayor deformación. Es posible mejorar las curvas graves (> 40°) con cirugía (p. ej., artrodesis de columna con colocación de una varilla).
Los pacientes con anomalías congénitas aparentes deben ser derivados para una evaluación genética clínica. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
