Generalidades sobre las anomalías musculoesqueléticas congénitas

Las anomalías congénitas se pueden clasificar como

• Deformidades

• Malformaciones

Una deformación es una alteración en la forma debido a una presión o a un posicionamiento inusual en el útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de la cabeza debido a la posición en decúbito lateral prolongada en una posición). Algunas deformaciones se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.

Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas son anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes teratogénicos o una combinación de factores genéticos y ambientales; debido a la mejora de las técnicas de diagnóstico y análisis genético, el número de casos considerados idiopáticos es cada vez menor.

Las etiologías de las anomalías musculoesqueléticas congénitas pueden ser genéticas o debidas a factores ambientales prenatales (p. ej., uso de talidomida, vitamina A).

Las anomalías musculoesqueléticas congénitas son comunes. Pueden comprometer un solo sitio específico y único (p. ej., pie zambo) o formar parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome de Walker-Warburg, que afecta el desarrollo del cerebro, los músculos y los ojos). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.

Debido a la gran cantidad de síndromes, los temas de este capítulo se centran en las anomalías estructurales específicas. Información detallada sobre muchos de los síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Las anomalías analizadas son

• Artrogriposis múltiple congénita

• Luxación congénita de la rodilla

• Anomalías congénitas de los miembros

• Anomalías musculares congénitas

• Anomalías congénitas del cuello y la espalda

• Displasia del desarrollo de la cadera

• Torsión femoral

• Genu valgum (rodillas en valgo)

• Rodilla vara (piernas arqueadas)

• Pie equinovaro (talipes equinovarus) (zambo) y otras anomalías congénitas del pie

• Torsión tibial

En general, los niños con anomalías musculoesqueléticas congénitas deben ser evaluados para otras anomalías congénitas asociadas y retrasos en el desarrollo. La identificación de cualquier síndrome subyacente es importante para el pronóstico y el asesoramiento familiar. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, incluidos los pacientes con una anomalía congénita aislada. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo. Determinar un diagnóstico es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.