Trastornos varios del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos

Sarcosinemia (268900*)

Sarcosina deshidrogenasa

Perfil bioquímico: aumento de sarcosina plasmática

Manifestaciones clínicas: benignas; se ha comunicado discapacidad intelectual

Tratamiento: ninguno necesario

Aciduria D-glicérica (220120*)

D-glicerato cinasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido D-glicérico urinario

Manifestaciones clínicas: acidosis crónica, hipotonía, convulsiones, discapacidad intelectual

Tratamiento: bicarbonato o citrato por la acidosis

Enfermedad de Hartnup (234500*)

Sistema B(0) transportador de aminoácidos neutros

Perfil bioquímico: aminoaciduria neutra

Manifestaciones clínicas: glositis atrófica, fotodermatitis, ataxia intermitente, hipertonía, convulsiones, psicosis

Tratamiento: nicotinamida

Cistinuria (220100*)

Transportador renal de aminoácidos dibásicos

Perfil bioquímico: aumento de cistina, lisina, arginina y ornitina en orina

Manifestaciones clínicas: nefrolitiasis, mayor riesgo de deterioro de la función cerebral

Tratamiento: mantenimiento de la ingesta de líquidos, bicarbonato o citrato, penicilamina o mercaptopropionilglicina

Tipo I

Subunidad pesada

Tipos II y III

Subunidad liviana

Iminoglicinuria (242600*)

Transportador renal de prolina, hidroxiprolina y glicina

Perfil bioquímico: aumento de prolina, hidroxiprolina y glicina en orina, pero concentraciones plasmáticas normales

Manifestaciones clínicas: probablemente benignas

Tratamiento: ninguno necesario

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (601240*)

Guanidinoacetato metiltransferasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido guanidinoacético, disminución de creatina y fosfocreatina

Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, hipotonía, movimientos extrapiramidales, comportamiento autista

Tratamiento: suplementación de creatina

Cistinosis

Véase tabla Defectos del transpote lisosómico

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