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Deficiencia de ZAP-70

PorJames Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revisado/Modificado oct 2024
Vista para pacientes

La deficiencia de ZAP-70 (la proteína 70 asociada a zeta) es una inmunodeficiencia que se caracteriza por una disminución de la activación del linfocito T causada por un defecto en la transmisión de señales. El diagnóstico se realiza demostrando la linfopenia, un número nulo o muy bajo de linfocitos T y respuestas proliferativas del linfocito reducidas a los mitógenos. El tratamiento definitivo es el trasplante de células madre hematopoyéticas.

(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).

La deficiencia de ZAP-70 es una trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad celular. La herencia es autosómica recesiva.

La ZAP-70 es importante en la transmisión de señales en el linfocito T y en la selección del linfocito T en el timo. La deficiencia de ZAP-70 causa defectos en la activación del linfocito T.

Los pacientes con deficiencia de ZAP-70 presentan en la lactancia o principios de la infancia infecciones recidivantes parecidas a las de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); sin embargo, viven más y la deficiencia puede no diagnosticarse hasta que tienen varios años.

Diagnóstico de la deficiencia de ZAP-70

  • Detección sistemática neonatal mediante la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC)

  • Recuento leucocitario

  • Pruebas de estimulación de antígeno y mitógenos

  • Niveles de inmunoglobulina sérica

  • Citometría de flujo para células T y células B

El diagnóstico de la deficiencia de ZAP-70 es similar al diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).

La deficiencia de ZAP-70 se puede sospechar en niños mayores con antecedentes de infecciones recurrentes u otras manifestaciones características. Se realiza un hemograma completo, incluyendo recuento absoluto y diferencial de leucocitos; se miden concentraciones de inmunoglobulinas. Se determinan las respuestas a mitógenos y antígenos de vacuna estándar para evaluar la función de los leucocitos y los anticuerpos.

El trastorno se considera en pacientes que presentan lo siguiente:

  • Linfopenia

  • Bajo número o ausencia de linfocitos T

  • Falta de respuestas proliferativas del linfocito a mitógenos

Se pueden realizar otras pruebas, incluida citometría de flujo para determinar los recuentos de linfocitos T, B y natural killer (NK). Se miden las concentraciones de adenosina desaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y los fibroblastos.

Los pacientes tienen concentraciones séricas normales, bajas o elevadas de inmunoglobulina y un número normal o elevado de linfocitos T CD4 circulantes, pero prácticamente no hay linfocitos T CD8.

Sus linfocitos T CD4 no responden a mitógenos o células alogénicas in vitro y no producen células T citotóxicas CD8. Por el contrario, la actividad de los linfocitos natural killer, que en su mayoría son células CD16 o CD56, es normal.

Se puede considerar la posibilidad de realizar pruebas a los miembros de la familia si presentan síntomas clínicos que sugieran la enfermedad.

Tratamiento de la deficiencia de ZAP-70

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

En general, el tratamiento de la deficiencia de ZAP-70 consiste en evitar la infección, tratar la infección aguda y reemplazar las inmunoglobulinas faltantes con terapia de reemplazo de inmunoglobulinas.

La deficiencia de ZAP-70 es letal a menos que sea tratada por trasplante de células madre hematopoyéticas, que es potencialmente curativo.

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