El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional.
Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y a menudo tienen baja estatura.
Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con muestra de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis.
Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar un cromosoma 21 adicional, generalmente mediante el análisis de una muestra de sangre.
No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.
La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía.
La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 (un cromosoma 21 adicional, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión presente trisomía en cualquier cromosoma, si bien un cromosoma adicional en los cromosomas más grandes supone una mayor probabilidad de que el embarazo termine en aborto espontáneo o en muerte fetal.
La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Por lo tanto, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se tienen normalmente. Sin embargo, alrededor del 4% de las personas con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma, creando un cromosoma anormal, pero no adicional. Esta unión anormal se llama translocación.
El cromosoma adicional proviene por lo general del padre y el riesgo que corre una pareja de tener un bebé con un cromosoma adicional aumenta gradualmente con la edad de la madre. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años.
Las mujeres que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, parece haber un mayor riesgo de aborto espontáneo de los fetos afectados. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, a menos que sufran síndrome de Down en mosaico. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos de células. Algunas de las células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas contienen 47 cromosomas. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional.
Complicaciones del síndrome de Down
El síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo. No todas las complicaciones están presentes en cada persona.
Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, de los cuales los más frecuentes son el defecto del tabique ventricular y el defecto del tabique auriculoventricular.
Alrededor del 6% de los niños sufren problemas gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca también son más frecuentes entre los niños afectados.
La mayoría de las personas afectadas presentan pérdida de audición y las infecciones del oído son muy frecuentes.
Alrededor del 60% de las personas afectadas presentan problemas oculares, como cataratas, glaucoma y ojos bizcos (estrabismo).
Las articulaciones cervicales pueden ser inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de los brazos y las manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad.
Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes.
También presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia y un riesgo mucho mayor de desarrollar apnea obstructiva del sueño.
Algunas complicaciones del síndrome de Down
Sistema corporal | Complicación* |
|---|---|
Sangre | Leucemia linfocítica aguda (LLA) o leucemia mieloide (LMA) Bajo número de plaquetas (trombocitopenia) Recuento elevado de glóbulos rojos en el recién nacido (policitemia del recién nacido) |
Cerebro | Discapacidad intelectual (leve a intensa) Retraso motor y en el habla Enfermedad de Alzheimer precoz |
Tubo digestivo | Malformaciones del intestino |
Sistema endocrino | |
Ojos y oídos | Cataratas, glaucoma, bizquera (estrabismo) |
Crecimiento | |
Corazón | Cámaras cardíacas anormalmente formadas, defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auriculoventricular |
Músculos y huesos | Inestabilidad de la conexión entre las dos primeras vértebras cervicales Articulaciones laxas |
Respiratoria | |
* No todas las complicaciones están presentes en cada caso. | |
Síntomas del síndrome de Down
En el síndrome de Down el desarrollo físico y mental suelen estar retrasados. Los niños con síndrome de Down son a menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.
Desarrollo físico
Los niños con síndrome de Down tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con nariz corta. La parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales). Sin embargo, algunos recién nacidos no tienen rasgos faciales característicos evidentes al nacer y luego desarrollan rasgos faciales característicos notables durante la infancia.
Las características físicas típicas de las personas con síndrome de Down son las siguientes:
Los ojos se inclinan hacia arriba en los bordes y la piel del párpado superior cubre la esquina interna del ojo (pliegue epicanto).
En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta.
Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.
Las manos son habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro.
El espacio entre el primer y el segundo dedo de los pies también puede ser más ancho (dedos de los pies en sandalia).
Esta foto muestra la piel adicional alrededor de la parte posterior del cuello de un bebé con síndrome de Down.
© Springer Science + Business Media
Esta foto muestra un único pliegue que se extiende a través de la palma de la mano (flecha) de un recién nacido.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra a un niño con síndrome de Down con un puente de la nariz aplanado, los ojos rasgados y la piel del párpado superior recubriendo las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales).
© Springer Science + Business Media
Esta foto muestra la piel adicional alrededor de la parte posterior del cuello de un bebé con síndrome de Down.
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Esta foto muestra un único pliegue que se extiende a través de la palma de la mano (flecha) de un recién nacido.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta foto muestra a un niño con síndrome de Down con un puente de la nariz aplanado, los ojos rasgados y la piel del párpado superior recubriendo las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales).
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Desarrollo cognitivo (intelectual)
El coeficiente intelectual (CI) de los niños con síndrome de Down es variable, pero la media está alrededor de 50, comparado con el de los niños de la población general, cuyo CI medio es de 100.
Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, pero esto es variable.
Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave.
Existe un riesgo mayor de depresión entre adultos y la depresión entre los niños.
Diagnóstico del síndrome de Down
Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre
Antes del nacimiento, biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
(Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del feto o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Down. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células.
Si los médicos sospechan síndrome de Down basándose en estas pruebas de cribado, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas.
El cribado y las pruebas diagnósticas para el síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación se recomienda a todas las mujeres, con independencia de su edad.
Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Down (por lo general) tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El cual por lo general se confirma mediante un análisis de la sangre del bebé.
Una vez establecido el diagnóstico, los médicos solicitan otras pruebas para detectar anomalías asociadas al síndrome de Down. El tratamiento de estas anomalías, con frecuencias, puede evitar que afecten a la salud. Estas pruebas se realizan a ciertos intervalos y consisten en lo siguiente:
Ecografía del corazón
Análisis de sangre
Pruebas tiroideas
Pruebas de visión
Pruebas de audición
Se registra la altura, peso y perímetro cefálico en cada visita del niño sano usando una tabla de crecimiento diseñada específicamente para niños con síndrome de Down.
Evaluación para la apnea obstructiva del sueño
Si presentan dolor cervical, dolor en el trayecto de los nervios, debilidad u otros síntomas neurológicos se deben obtener radiografías de la columna cervical para comprobar si hay inestabilidad vertebral. También son necesarias las radiografías cervicales en los niños y adultos que quieran participar en actividades deportivas adaptadas.
Los adolescentes mayores y los adultos con síndrome de Down deben someterse a pruebas de cribado a ciertos intervalos para detectar las siguientes enfermedades asociadas al síndrome de Down:
Diabetes
Glándula tiroidea hipofuncionante (hipotiroidismo)
Enfermedad de Alzheimer
Tratamiento del síndrome de Down
Cribado de complicaciones y enfermedades asociadas
Tratamiento de los síntomas y problemas específicos
Asesoramiento genético
No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Se pueden reparar quirúrgicamente algunos defectos cardíacos y gastrointestinales. Otras enfermedades (como el hipotiroidismo, la enfermedad celíaca, la diabetes y la leucemia) se tratan según sea necesario.
El cuidado de las personas con síndrome de Down también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (véase Tratamiento de la discapacidad intelectual). Una intervención temprana por parte de los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome.
Pronóstico del síndrome de Down
El síndrome de Down tiene un mejor pronóstico en comparación con la mayoría de los trastornos causados por un cromosoma adicional, como una trisomía del par 18 o una trisomía del par 13.
El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta. La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad. Las malformaciones cardíacas se suelen tratar con fármacos o cirugía. Las enfermedades cardíacas, las infecciones y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con síndrome de Down.
Los estudios indican que las personas negras con síndrome de Down tienen una esperanza de vida sustancialmente más corta que las personas blancas con síndrome de Down. Este hallazgo puede ser el resultado de la falta de acceso a los servicios de apoyo médico y educativo.
Más información
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