El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa ciertas anomalías físicas, incluyendo estatura baja, defectos del corazón y aspecto anormal.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
El síndrome de Noonan está causado por mutaciones en ciertos genes que pueden heredarse de un progenitor que tiene un gen afectado. También puede ocurrir espontáneamente en un niño cuyos padres no tienen un gen afectado. Puede estar afectado uno de varios genes distintos.
El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.
Síntomas del síndrome de Noonan
Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja.
Los niños tienen los testículos poco desarrollados o no descendidos. La pubertad puede estar retrasada tanto en niños como en niñas, y los jóvenes con síndrome de Noonan puede tener niveles de testosterona bajos y ser estériles. Generalmente, las niñas comienzan a menstruar un poco más tarde que las niñas no afectadas, pero de forma característica su fertilidad es normal.
Diagnóstico del síndrome de Noonan
Prueba genética
Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas.
Tratamiento del síndrome de Noonan
Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
Terapia con hormona de crecimiento
Para los niños varones, a veces terapia de sustitución hormonal con testosterona
No existe cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.
El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de un crecimiento satisfactorio, la terapia de sustitución hormonal con testosterona puede ayudar a los niños cuyos testículos están subdesarrollados.
En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos, visuales y auditivos.
