Als eine angeborene Struma bezeichnet man eine diffuse oder knotige Vergrößerung der Schilddrüse bei der Geburt. Die Schilddrüsenhormone können vermindert, erhöht oder normal sein. Die Diagnose wird durch die Bestätigung der Schilddrüsengröße mittels Ultraschall gestellt. Die Behandlung besteht in der Substitution von Schilddrüsenhormonen, wenn eine Hypothyreose vorliegt. Ein chirurgisches Vorgehen ist indiziert, wenn die Atmung oder das Schlucken beeinträchtigt sind.
(Siehe auch Einfache Nichttoxische Struma bei Erwachsenen und Darstellung der Schilddrüsenfunktion.)
Ätiologie der kongenitalen Struma
Eine angeborene Struma kann durch eine pathologische Schilddrüsenproduktion, die transplazentare Passage mütterlicher Antikörper oder die transplazentare Passage von Struma erzeugenden Faktoren verursacht werden. Einige Ursachen des angeborenen Kropfes sind erblich.
Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion
Genetische Defekte bei der Schilddrüsenhormonproduktion führen zu erniedrigten Thyreoidea-stimulierenden Hormonspiegeln (TSH), dies kann eine angeborene Struma verursachen. Struma liegt in etwa 15% der Fälle von kongenitaler Hypothyreose auf. Es gibt eine Reihe von Genanomalien, die eine erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion verursachen (eg, DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); sie haben häufig eine autosomal-rezessiv Vererbungsform und viele sind Einzelgendefekte (1, 2).
Erniedrigte Schilddrüsenhormonproduktion kann aus einem Defekt in jedem der Schritte der Schilddrüsenhormon-Biosynthese folgen, einschließlich
Versagen bei der Konzentration von Iodid
Defekte Organifizierung von Iodid aufgrund einer Anomalie im Schilddrüsen-Peroxidaseenzym oder im Wasserstoffperoxid-Erzeugungssystem
Defekte Thyreoglobulin-Synthese oder defekter Thyreoglobulin-Transport
Abnormale Iodtyrosin-Deiodinase-Aktivität
Kinder mit einem Pendred-Syndrom leiden an einer milden Hypothyreose, Euthyreose, einer Struma und Schallempfindungsschwerhörigkeit aufgrund einer genetischen Anomalie eines Proteins (Pendrin), das am Jodtransport und auch an der Cochlearfunktion beteiligt ist. Obwohl das Pendred-Syndrom durch einen genetischen Defekt verursacht wird, manifestiert es sich selten in der Neugeborenenperiode.
Transplazentare Passage von mütterlichen Antikörpern
Frauen mit einer Autoimmunstörung der Schilddrüse erzeugen während des dritten Trimesters Antikörper, die die Plazenta durchdringen können. Je nach Störung können die Antikörper entweder die Thyreoidea-stimulierendes Hormon-Rezeptoren blockieren und eine Hypothyreose erzeugen, oder sie stimulieren und verursachen eine Hyperthyreose.
Typischerweise verschwinden bei den betroffenen Kindern die Veränderungen in der Hormonsekretion und der assoziierten Struma spontan innerhalb von 3–6 Monaten.
Transplazentare Passage von Struma verursachenden Faktoren
Struma-verursachende Faktoren wie von der Mutter eingenommenes Amiodaron, Jod oder Thyreostatika (z. B. Propylthiouracil, Thiamazol) können die Plazenta passieren und manchmal eine Hypothyreose oder selten eine Struma verursachen.
Literatur zur Ätiologie
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Symptome und Zeichen der angeborenen Struma
Die häufigste Manifestation einer kongenitalen Struma ist eine feste, symmetrische, nicht druckempfindliche Vergrößerung der Schilddrüse. Die Vergrößerung ist oft diffus, kann aber auch knotig sein. Sie kann bei der Geburt oder später bemerkt werden. Bei einigen Patienten kann man die Vergrößerung nicht direkt sehen, aber das zunehmende Wachstum kann eine Deviation oder Kompression der Trachea mit einer Einschränkung der Atmung und des Schluckens verursachen.
Viele Kinder mit einer Struma sind euthyreot, aber einige können eine Hypothyreose oder Hyperthyreose aufweisen.
Diagnose von angeborener Struma
Sonographie
Schilddrüsenfunktionstests
Bei Verdacht auf angeborenen Kropf diese Diagnose wird die Schilddrüsengröße per Ultraschall bestimmt.
Die Werte von freiem Thyroxin (T4) und Thyreoidea-stimulierendem Hormon werden gemessen. Bei klinischem Verdacht auf eine Hyperthyreose sollte Trijodthyronin (T3) gemessen werden, und wenn das Kind hyperthyreotisch ist, sollten Antikörper gegen den TSH-Rezeptor gemessen werden (siehe Hyperthyreose bei Säuglingen und Kindern).
Bei Verdacht auf Dyshormonogenese kann ein Gentest zur Feststellung der Ursache in Betracht gezogen werden, da Menschen, die ein betroffenes Kind haben, ein erhöhtes Risiko haben, weitere Kinder zu bekommen.
Behandlung von angeborener Struma
Manchmal Schilddrüsenhormon
Chirurgische Behandlung der Vergrößerung, die Kompression verursacht
Eine Hypothyreose wird mit Schilddrüsenhormon behandelt.
Eine Struma, die die Atmung und das Schlucken beeinträchtigt, kann chirurgisch behandelt werden, was jedoch selten ist.
