Überwachungsprotokoll für Trisomie 18
Zeitraum | Überwachungsempfehlungen |
|---|---|
Pränatal | Sonographie in der 19. Schwangerschaftswoche Fetale Echokardiographie bei bekannter Trisomie 18-Diagnose oder auffälligem Ultraschall |
Postnatale Faktoren | Körperliche Untersuchung auf äußere Anomalien Vollblutbild mit Differentialdiagnose Echokardiographie Ultraschalluntersuchung des gesamten Abdomens, einschließlich der Harnwege (48–72 Stunden nach der Geburt)*, † Schädelsonographie und/oder MRT Frühes Screening durch den Kinderaugenarzt Beurteilung der Atemwege, gegebenenfalls einschließlich Schlafstudie Baseline-AFP-Serumspiegel |
0–12 Monate alt | Ultraschalluntersuchung des gesamten Abdomens im Alter von 3, 6, 9 und 12 Monaten Serum-AFP-Spiegel im Alter von 3, 6, 9 und 12 Monaten Häufige Bewertung der Fütterung Audiologische Untersuchung im Alter von 6–8 Monaten Zahnärztliches Screening |
1–4 Jahre | Jährliche ophthalmologische Untersuchung Nach dem 2. Lebensjahr jährliche orthopädische Untersuchung und Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule Serum-AFP-Spiegel alle 3–4 Monate Abdomensonographie alle 3 Monate bis zum Alter von 4 Jahren Zahnärztliche Untersuchung alle 6 Monate |
4–7 Jahre | Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung und Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule Abdomensonographie alle 6 Monate Nierensonographie alle 3 Monate bis zum Alter von 7 Jahren Zahnärztliche Untersuchung alle 6 Monate |
7–12 Jahre | Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung Abdomensonographie alle 6 Monate bis zum Alter von 12 Jahren |
Pubertät | Klinische Untersuchung auf Krampfanfälle, Verhaltensänderungen und normale sexuelle Entwicklung, einschließlich Menstruation bei Frauen ‡ |
≥ 12 Jahre alt | Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung |
* Wenn der pränatale Ultraschall eine Hydronephrose zeigt oder vermuten lässt, der postnatale Ultraschall jedoch normal ist, wird im Alter von 4 bis 6 Wochen ein Nierenultraschall durchgeführt. | |
† Wenn bei der ersten oder nachfolgenden Ultraschalluntersuchung Anomalien des Harnsystems festgestellt werden, wird in der Regel eine Zystourethrographie durchgeführt. | |
‡ Risiko einer primären oder sekundären Amenorrhö. | |
AFP = Alpha-Fetoprotein | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |