Screening bei Porphyrien
Testung | Bei Patienten mit akuten neuroviszeralen Symptomen | Bei Patienten mit Photosensitivität |
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Vorsorge | ALA, PBG, Kreatinin, im Urin (zufällige Urinprobe)‡ | Porphyrine im Plasma* |
Bestätigung (wenn die Ergebnisse des Screening-Tests deutlich abnormal sind) | ALA, PBG und Kreatinin im Urin (quantitativ)‡ Fäkal- und Harnwege-Porphyrine † PBG-Desaminase aus Erythrozyten Porphyrine im Plasma* | Erythrozyten-Porphyrine ALA, Porphobilinogen-Desaminase, Porphyrine un Kreatinin (quantitativ) im Urin‡ Porphyrine im Stuhl† Porphyrine im Plasma* |
* Die bevorzugte Methode ist die direkte Fluoreszenz-Spektrophotometrie. | ||
† Porphyrine im Urin und Stuhl sind nur fraktioniert, wenn die Summe erhöht wird. | ||
‡ Die Ergebnisse werden nach dem Kreatinin-Wert im Urin korrigiert. | ||
ALA = Delta-Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen. | ||