Penetranz und Expressivität

Wie der Genotyp im Phänotyp ausgeprägt wird, hängt von der Penetranz und der Expressivität ab.

Die Penetranz bestimmt, ob das Gen ausgeprägt wird oder nicht. Das heißt, sie bezieht sich darauf, wie viele Menschen mit dem Gen die Eigenschaft (Krankheit) haben, die mit ihm verbunden ist. Die Penetranz kann vollständig (100%) oder unvollständig sein (z. B. 50%, wenn nur die Hälfte der Menschen die Eigenschaft haben).

Die Expressivität bestimmt, wie sehr die Eigenschaft (Krankheit) die Person betrifft und wie viele Krankheitssymptome auftreten. Sie reicht von vollständig bis minimal oder kann gar nicht vorhanden sein. Verschiedene Faktoren, darunter die genetische Veranlagung, die Exposition gegenüber Schadstoffen, andere Umwelteinflüsse und das Alter können die Expressivität beeinflussen.

Sowohl Penetranz und Expressivität können variieren: Menschen mit dem Gen können das Merkmal haben oder auch nicht, und bei Menschen mit dem Merkmal kann es unterschiedlich stark ausgeprägt sein.