Mukopolysaccharidose (MPS)

MPS IH (Hurler-Syndrom; 607014*)

MPS IS (Scheie-Syndrom; 607016*)

MPS IH/S (Hurler-Scheie-Syndrom; 607015*)

Alpha-L-Iduronidase

Beginn: In IH, 1. Jahr

Bei IS, > 5 Jahre

Bei IH/S, 3–8 Jahre

Metaboliten im Urin: Dermatansulfat, Heparansulfat

Klinische Merkmale: Hornhauttrübung, steife Gelenke, Kontrakturen, Dysostose Multiplex, grobe Gesichtszüge, widerspenstiges Haar, Makroglossie, Organomegalie, geistige Behinderung mit Regression, Herzklappenerkrankungen, Hör- und Sehstörungen, Leisten- und Nabelbruch, Schlafapnoe, Hydrozephalus

Behandlung: Unterstützende Pflege, Enzym-Supplementierung mit Laronidase, Stammzell- oder Knochenmarktransplantation

MPS II (Hunter-Syndrom; 309900*)

Iduronatsulfatase

Beginn: 2–4 Jahre

Metaboliten im Urin: Dermatansulfat, Heparansulfat

Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber leichter und ohne Hornhauttrübung

Bei leichtem Verlauf normale Intelligenz

Bei schwerem Verlauf progressive geistige und körperliche Behinderung, Tod vor einem Alter von 15 Jahren

Behandlung: Enzymersatz (Idursulfase), unterstützende Pflege, Stammzell- oder Knochenmarktransplantation

MPS III (Sanfilippo-Syndrom)

Beginn: 2–6 Jahre

Metaboliten im Urin: Heparinsulfat

Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber mit schwerer geistiger Behinderung und mild somatische Erscheinungen

Behandlung: Unterstützende Pflege

Typ IIIA (252900*)

Heparan N-Sulfatase

Typ IIIB (252920*)

Alpha-N-Acetyl-Glucosaminidase

Typ IIIC (252930*)

Acetyl-CoA: alpha-Glucosaminid-Acetyltransferase

Typ IIID (252940*)

N-Acetyl-Glucosaminin-6 Sulfatase

MPS IV (Morquio-Syndrom

Beginn: 1–4 Jahre

Metaboliten im Urin: Keratinsulfat; bei IVB, auch Chondroitin-6-Sulfat

Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber mit schweren Knochenveränderungen einschließlich odontoider Hypoplasie; möglicherweise normale Intelligenz

Behandlung: Unterstützende Pflege

Für Typ-IVA, Enzymersatztherapie mit Elosulfase alfa

Typ IVA (253000*)

Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase

Typ IVB (253010*)

Beta-Galaktosidase

MPS VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom; 253200*)

N-Acetylgalactosamin-4Sulfatase (Arylsulfatase B)

Beginn: Variabel, kann aber ähnlich dem Hurler-Syndrom sein

Metaboliten im Urin: Dermatansulfat

Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber normaler Intelligenz

Behandlung: Enzymsubstitution mit Galsulfase, unterstützende Behandlung

MPS VII (Sly-Syndrom; 253220*)

Beta-Glucuronidase

Beginn: 1–4 Jahre

Metaboliten im Urin: Dermatansulfat, Heparansulfat, Chondroitin-4-sulfat, Chondroitin-6-sulfat

Klinische Merkmale: Ähnlich Hurler-Syndrom, aber größere Unterschiede in der Schwere

Behandlung: Unterstützende Pflege, Stammzellen- oder Knochenmarktransplantation

MPS IX (Hyaluronidasemangel; 601492*)

Hyaluronidase

Beginn: 6 Monate

Urinmetaboliten: Keine

Klinische Merkmale: Bilaterale Raumforderung der periartikulärenn Weichteile, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, normale Intelligenz

Behandlung: Nicht festgelegt