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Erkrankung (OMIM-Nummer)	Defekte Proteine oder Enzyme	Kommentare
Nonketotische Hyperglyzinämie (605899*)	Glyzin-Spaltungsenzym-System	Biochemisches Profil: Glyzin erhöht in Blut und Liquor Klinische Merkmale: Bei Föten schwere Schluckaufe Bei neonataler Form, schwerer Schluckauf, Hypotonie, Anfälle, Myoklonie, Apnoe, Tod. Bei infantilen und episodischen Formen: Krampfanfälle, geistige Behinderung, episodisches Delirium, Chorea, vertikale Blickparese Bei der spät einsetzenden Form: progressive spastische Diplegie, Optikusatrophie, aber keine kognitive Beeinträchtigung oder Anfälle Behandlung: Keine wirksame Behandlung; einige Patienten profitieren vorübergehend von Natriumbenzoat und Dextromethorphan Bei einigen Patienten mit spezifischen Mutationen profitieren Sie von einer Cofaktortherapie mit Pyridoxin (GLDC-Mutationen) oder Folinsäure (AMT-Mutationen).
	P-Protein
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	T-Protein
	L-Protein
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database.