Einige Merkmale der wichtigsten Epidermolysis-bullosa-Typen
Typ | Vererbungsmodus | Grad der Hautschädigung | Charakteristisch mutierte Gene |
|---|---|---|---|
Epidermolysis bullosa simplex | Autosomal-dominant Selten autosomal-rezessiv | Epidermis | KRT5, KRT14 |
Junktionale Epidermolysis bullosa | Autosomal-rezessiv | Lamina lucida der Basalmembranzone | LAMB3, COL17A1, LAMC2, und LAMA3 |
Dystrophische Epidermolysis bullosa | Autosomal-dominant/autosomal-rezessiv | Sublamina densa (oberste Dermis, direkt unterhalb der Lamina densa der Basalmembranzone) | COL7A1 |
Kindler-Syndrom | Autosomal-rezessiv | Variabel intraepidermal oder subepidermal | FERMT1 |
In diesen Themen