Beispiele von Mikrodeletionssyndromen

Angelman-Syndrom

Mütterliches Chromosom bei 15q11

Krampfanfälle, Marionetten-ähnliche Ataxie, häufiges Lachen, ausschlagende Hände, schwere geistige Behinderung

DiGeorge Syndrom (DiGeorge-Anomalie velokardiofaziales Syndrom, Schlundtaschen- Syndrom, Thymusaplasie)

22q11.21

Hypoplasie oder Fehlen des Thymus und der Nebenschilddrüse, Herzfehler, Gaumenspalte, geistige Behinderung, psychiatrische Probleme

Langer-Giedion-Syndrom (trichorhinophalangeales Syndrom Typ II)

8q24.1

Exostosen, Kegel-Epiphysen, schütteres Haar, Knollennase, Hörverlust, geistige Behinderung

Miller-Dieker-Syndrom

17p13.3

Lissenzephalie, kurze Stupsnase, schwere Wachstumsstörungen, Krampfanfälle, schwere geistige Behinderung

Prader-Willi-Syndrom

Väterliches Chromosom bei 15q11

In der Kindheit: Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung

In der Kindheit und Jugend: Adipositas, Hypogonadismus, kleine Hände und Füße, geistige Behinderung, zwanghafte Verhaltensweisen

Rubinstein-Taybi Syndrom

16p13−

Breite Daumen und große Zehen, hervorstehende Nase und Columella, geistiger Behinderung

Smith-Syndrom Magenis

17p11.2

Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Progenie, heisere Stimme, Kleinwuchs, geistige Behinderung

Williams-Syndrom

7q11.23

Aortenstenose, geistige Behinderung, Elfengesicht, vorübergehende Hyperkalzämie bei Säuglingen