Ein Patient gilt als Patient mit einem Krebs unbekannter primärer Herkunft, wenn Krebs an einer oder mehreren Stellen erkannt wird und die routinemäßige Auswertung den Primärtumor nicht identifiziert. Krebs der unbekannten primären Krebsart macht bis zu 7% aller Krebsarten aus und stellt ein therapeutisches Dilemma dar, da die Krebsbehandlung typischerweise durch das spezifische primäre Ursprungsgewebe bestimmt wird.
Da die häufigsten verursachenden Primärtumore Hoden, Lunge, Dickdarm und Rektum sowie Bauchspeicheldrüse sind, muss die Untersuchung dieser Bereiche gründlich sein.
Zu den Arten von Tests, die zur Identifizierung des Primärtumors verwendet werden, gehören unter anderem
Laboruntersuchung
Bildgebung
Immunzytochemische und Immunperoxidasefärbungen
Gewebeuntersuchung
Die Laboruntersuchungen sollten ein komplettes Blutbild, eine Urinanalyse, Stuhluntersuchung auf Blut und eine Serumchemie (einschließlich prostataspezifischem Antigen bei Männern) umfassen.
Die Bildgebung sollte sich auf ein Röntgen-Bild des Thorax, abdominelles CT und eine Mammographie beschränken. Eine endoskopische Untersuchung des unteren und oberen Magen-Darm-Trakts sollte durchgeführt werden, wenn Blut im Stuhl vorhanden ist.
Durch die zunehmende Zahl von immunzytochemischen Färbungen an verfügbarem Tumormaterial kann eine Identifizierung des primären Tumorgewebes möglich sein; eventuell können auch Tumoren, die aus der Lunge, dem Dickdarm oder der Brust hervorgehen, identifiziert werden. Zusätzlich kann eine Immunperoxidasefärbung für Immunglobulin, chromosomale Studien und Immunphänotypisierung bei der Diagnose der verschiedenen Unterarten maligner Lymphome helfen, deren Erkennung und Unterscheidung von anderen Tumoren (sogar Karzinomen) außerhalb der Lymphknoten schwierig sein kann, Die Immunperoxidasefärbung der Tumorzellen für Alpha-Fetoprotein oder Beta-humanes Choriongonadotropin kann auf leicht behandelbare Keimzelltumoren hindeuten.
Gewebeuntersuchungen auf Östrogen- oder Progesteronrezeptoren sind bei der Identifizierung von Mammakarzinomen und Immunperoxidasefärbungen auf PSA (prostataspezifisches Antigen) bei Prostatakarzinomen von Nutzen.
Auch wenn eine präzise histologische Diagnose nicht möglich ist, kann eine Konstellation der Untersuchungsergebnisse auf einen Entstehungsort hindeuten. Schlecht differenzierte Karzinome nahe der Mittellinie des Mediastinums oder Retroperitoneums bei männlichen Patienten jungen oder mittleren Alters deuten auf einen Keimzelltumor hin, selbst in Abwesenheit einer testikulären Raumforderung. Patienten mit dieser Art von Karzinom sollten mit einem Cisplatin-basierten Verfahren behandelt werden, da fast 50% lange krankheitsfreie Intervalle haben. Bei den meisten Tumoren mit unbekanntem Primärtumor ist das Ansprechen auf dieses oder auf andere Polychemotherapieregime jedoch meist nur mäßig und von kurzer Dauer (medianes Überleben < 1 Jahr).