Bei der hereditären (familiären) spastischen Paraplegie handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Beinmuskeln allmählich spastisch und schwach werden.
Menschen mit einer hereditären spastischen Paraplegie haben übertriebene Reflexe, Krämpfe und Spasmen, sodass das Gehen mühsam wird.
Der Arzt fragt, ob andere Familienmitglieder an der Erkrankung leiden, schließt andere Störungen mit ähnlichen Symptomen aus und führt Gentests durch.
Die Behandlung besteht aus Physiotherapie, Krankengymnastik und Medikamenten zur Verringerung der Spastik.
(Siehe auch Überblick über Erkrankungen des Rückenmarks.)
Die hereditäre spastische Paraplegie betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und kann in jedem Alter beginnen. Sie tritt bei etwa 1 bis 10 von 100.000 Menschen auf.
Die Krankheit kann viele Formen annehmen und die Folge unterschiedlicher Genanomalien sein. Bei allen Formen kommt es zu Degenerierung der Nervenbahnen, die Signale vom Gehirn zum Rückenmark (Muskulatur) leiten.
Beeinträchtigt kann mehr als ein Rückenmarkteil sein.
Symptome einer hereditären spastischen Paraplegie
Je nach Form können die ersten Symptome der hereditären spastischen Paraplegie jederzeit auftreten, vom ersten Lebensjahr bis ins hohe Alter.
Reflexbewegungen werden übertrieben stark, Beinkrämpfe, Zuckungen und Spasmen machen den Gang des Betroffenen steif und ruckartig (spastischer Gang), sodass das Gehen schließlich sehr mühsam wird. Häufig stolpern oder trippeln HSP-Kranke, weil sie auf Zehenspitzen mit einwärts gerichteten Füßen gehen. Im Bereich über der großen Zehe sind oft die Schuhe verschlissen. Müdigkeit ist weit verbreitet. Bei einigen Betroffenen wird die Armmuskulatur schwach und steif. Empfindung sowie Blasen- und Darmfunktion sind in der Regel nicht beeinträchtigt.
Gewöhnlich verschlimmern sich die Symptome mit der Zeit, doch manchmal bleiben sie auch nach der Pubertät konstant. Die Lebenserwartung wird nicht beeinflusst.
Viele Formen der hereditären spastischen Paraplegie schädigen neben dem Rückenmark noch andere Körperteile. Diese Formen können Komplikationen wie Augenprobleme, mangelnde Muskelkontrolle, Hörverlust, geistige Behinderung, Demenz und Erkrankungen des peripheren Nervensystems hervorrufen.
Diagnose einer hereditären spastischen Paraplegie
Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik
Identifizierung von Familienmitgliedern, die an derselben Krankheit leiden
Manchmal Gentests
Der Arzt diagnostiziert die hereditäre spastische Paraplegie, indem er andere Störungen mit ähnlichen Symptomen (wie multiple Sklerose oder eine Rückenmarkskompression) ausschließt und fragt, ob andere Familienmitglieder an hereditärer spastischer Paraplegie leiden.
Durch Bluttests werden manchmal Gene untersucht, um Rückschlüsse auf die Ursache der Störung zu ziehen (genetische Untersuchung). Es wird eine Beratung mit einem Genberater empfohlen.
Behandlung einer hereditären spastischen Paraplegie
Bewegungsübungen und Physiotherapie
Arzneimittel zur Reduzierung der Spastik
Die Behandlung aller Formen der hereditären spastischen Paraplegie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.
Krankengymnastik und körperliche Bewegung helfen, Mobilität und Muskelkraft zu erhalten, Bewegungsspielraum und Ausdauer zu verbessern, die Erschöpfung zu mildern und Krämpfen vorzubeugen.
Zur Verringerung der Muskelsteife wird vorzugsweise mit Baclofen (ein muskelentspannendes Mittel) behandelt. Alternativ können verschiedene Mittel, wie Botulinumtoxin (Bakteriengift zur Muskellähmung und Faltenbehandlung), Clonazepam, Diazepam oder Tizanidin, eingesetzt werden.
Einigen Betroffenen können Beinschienen, Krücken oder ein Stock helfen. Nur wenige benötigen einen Rollstuhl.
