Typen von Mukopolysaccharidosen
Krankheitsbezeichnung | Anmerkungen |
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Hurler-Syndrom (MPS I-H) Scheie-Syndrom (MPS I-S) Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I-H/S) | Krankheitsausbruch: Beim Hurler-Syndrom im ersten Lebensjahr Beim Scheie-Syndrom nach dem 5. Lebensjahr Beim Hurler-Syndrom zwischen dem 3. bis 8. Lebensjahr Einige Symptome: Trübe Hornhäute, steife Gelenke, grobe Gesichtszüge, krauses Haar, große Zunge, geistige Behinderung, Herzkrankheit und Sehbehinderung, Leisten- und Nabelbruch, Schlafapnoe und Flüssigkeit im Gehirn Behandlung: Symptomlinderung Enzymersatz mit Laronidase Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation |
Hunter-Syndrom (MPS II) | Krankheitsausbruch: 2.–4. Lebensjahr Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber leichter und ohne Hornhauttrübung Bei der leichten Form, normale Intelligenz Bei der schweren Form, schlimmere geistige und körperliche Behinderung, Tod vor dem 15. Lebensjahr Behandlung: Symptomlinderung Enzymersatz mit Idursulfase Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation |
Sanfilippo-Syndrom (MPS III)* | Krankheitsausbruch: 2.–6. Lebensjahr Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit schwerer geistiger Behinderung Behandlung: Symptomlinderung |
Morquio-Syndrom (MPS IV)† | Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr Einige Symptome: Ähnlich wie das Hurler-Syndrom, aber mit schweren Knochenverformungen, unter anderem mit unterentwickelten Knochen an der oberen Wirbelsäule, möglicherweise normale Intelligenz Behandlung: Symptomlinderung Bei Typ IVA Enzymersatz mit Elosulfase alfa |
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) | Krankheitsausbruch: Unterschiedlich, kann aber ähnlich dem Hurler-Syndrom sein Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit normaler Intelligenz Behandlung: Symptomlinderung Enzymersatz mit Galsulfase |
Sly-Syndrom (MPS VII) | Krankheitsausbruch: 1.–4. Lebensjahr Einige Symptome: Ähnlich wie Hurler-Syndrom, aber mit mehr unterschiedlichen Schweregraden Behandlung: Symptomlinderung Stammzellentransplantation oder Knochenmarkstransplantation |
Hyaluronidase-Mangel (MPS IX) | Krankheitsausbruch: Im 6. Lebensmonat Einige Symptome: Tumoren im Weichgewebe um die Gelenke herum, abnorme Gesichtszüge, kurze Statur, normale Intelligenz Behandlung: Keine vorhanden |
* Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen III-A, III-B, III-C und III-D. | |
† Diese Mukopolysaccharidose umfasst auch die Typen IV-A und IV-B. | |