Gene und Chromosomen

Ihre Gene sind die chemischen Codes, die alles regeln, wie Ihr Körper funktioniert, wie er gebaut ist und aussieht. Menschen tragen mehr als 20.000 unterschiedliche Gene in sich. Jede Zelle in Ihrem Körper hat eine Kopie jedes Ihrer Gene.

Zellen sind die winzigen Bausteine, aus denen Ihr Körper besteht. Jedes Ihrer Organe besteht aus unterschiedlichen Arten von Zellen. Sie haben zum Beispiel Nervenzellen in Ihrem Gehirn, Leberzellen in Ihrer Leber und Zellen in Ihrem Magen, die Magensäure herstellen. Die Art, wie jede Zelle wächst und funktioniert, wird von den Genen gesteuert.

Einiges in Ihrem Körper wird sogar nur von einem einzigen Gen kontrolliert. Aber das meiste, zum Beispiel Ihre Körpergröße und Ihr Gewicht wird von vielen zusammenarbeitenden Genen gesteuert.

Woraus bestehen Gene?

Gene bestehen aus DNA. Die DNA (oder DNS für Desoxyribonukleinsäure) ist eine sehr lange chemische Kette, die so verdreht ist, dass sie wie eine spiralförmige Treppe aussieht. Der genetische Code besteht aus den Millionen von Stufen dieser Treppe.

DNS-Aufbau

Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material einer Zelle, das in Chromosomen innerhalb des Zellkerns und der Mitochondrien enthalten ist. Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samenzellen, Eizellen und rote Blutkörperchen) enthält der Zellkern 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom enthält viele Gene. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS oder DNA), der den Code zur Herstellung eines Proteins oder eines RNA-Moleküls liefert. Das DNS-Molekül ist eine lange, gewundene Doppelhelix, die einer spiralförmigen Strickleiter ähnelt. Darin befinden sich zwei Stränge, die aus Zucker (Desoxyribose) und Phosphatmolekülen zusammengesetzt und in Paaren von vier Molekülen miteinander verbunden sind (genannt Basen), welche die Stufen der Strickleiter bilden. In den Stufen ist Adenin mit Thymin oder Guanin mit Cytosin gepaart. Jedes Basenpaar wird durch Wasserstoffverbindungen zusammengehalten. Ein Gen besteht aus einer Basensequenz. Sequenzen aus drei Basen verschlüsseln eine Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen) oder andere Informationen.

Chromosomen sind die Strukturen, die Ihre Gene enthalten und die sich im Inneren jeder Zelle befinden. Jedes Chromosom ist eine lange DNA-Kette mit Hunderten von Genen, die miteinander verbunden sind. Zellen Ihres Körpers enthalten 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Paar Chromosomen kommt jeweils von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Das heißt also, dass die Hälfte Ihrer Chromosomen (und die Hälfte Ihrer Gene) von jeweils einem Elternteil von Ihnen stammt.

Eine genetische Störung ist ein Krankheit, die durch ein Problem mit Ihren Genen oder Chromosomen verursacht wird.

Bei Ihrer Zeugung wurde eine Eizelle Ihrer Mutter und einem Spermium von Ihrem Vater in einer Zelle kombiniert. Diese Zelle spaltete sich dann in 2 Zellen auf. Dann spalteten sich diese 2 in 4 Zellen auf, die 4 wurden zu 8 Zellen und immer so weiter, bis ein Baby aus vielen Milliarden von Zellen entstanden war.

Jedes Mal, wenn sich Zellen aufspalteten, mussten sie genaue Kopien von Ihren Chromosomen mit all ihren Tausenden von Genen machen. In der Regel gelingt dies auch, aber manchmal passiert doch ein Fehler. Dieser Fehler kann sein:

• Eine Mutation

• Eine Chromosomenanomalie

Eine Mutation ist ein Fehler in der Kopie von einem einzelnen Gen. Eine Mutation in den Spermazellen, wenn Sie ein Mann sind (oder Eizellen, wenn Sie eine Frau sind) kann auf Ihre Kinder übertragen werden. Eine Mutation in einem anderen Zelltyp kann Ihnen Probleme bereiten, diese Mutation wird aber nicht an Ihre Kinder weitergegeben. Mutationen können:

• Schädlich sein: Viele Mutationen verursachen Probleme.

• Hilfreich sein: In seltenen Fällen sorgt eine Mutation dafür, dass Sie weniger gefährdet für eine bestimmte Infektion sind

• Weder schädlich noch hilfreich sein: Die meisten Menschen haben mindestens 100 mutierte Gene, die sie aber nicht zu stören scheinen

• Sowohl schädlich als hilfreich sein: Zum Beispiel schützt die Mutation, die zur Sichelzellenanämie führt, gleichzeitig gegen Malaria

Eine Chromosomenanomalie ist ein Fehler beim Kopieren eines gesamten Chromosoms oder eines großen Teils davon. Das Ergebnis kann sein:

• Es gibt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms.

• Teil eines Chromosoms ist mit einem anderen verklebt.

• Teil eines Chromosoms fehlt.

• Teil eines Chromosoms wurde zu oft kopiert.

Chromosomenanomalien sind fast immer schädlich. Von einer Fehlgeburt spricht man, wenn Sie Ihr Baby vor der 20. Schwangerschaftswoche verlieren. Eine häufige Chromosomenanomalie, die nicht tödlich verläuft, ist das Down-Syndrom.

Häufig wissen die Ärzte selbst nicht, wie es zu einer genetischen Störung kam. Aber manchmal werden diese verursacht durch:

• Bestrahlung

• Bestimmte Chemikalien

• Bestimmte Medikamente