Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Gesichtsmerkmale)

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Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der eine Person eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms hat, dem Chromosom 21. Dieses zusätzliche Chromosom verursacht viele gesundheitliche Probleme.

• Das Down-Syndrom ist eine Störung, mit der Ihr Baby geboren ist – Ärzte können während der Schwangerschaft oder nachdem das Baby geboren ist, auf diese Störung testen

• Ärzte vermuten ein Down-Syndrom anhand des Aussehens des Babys, führen aber zur Sicherheit auch einen Bluttest durch, um sich die Chromosomen des Babys anzusehen

• Menschen mit Down-Syndrom sehen anders aus und haben geistige Beeinträchtigungen.

• Menschen mit Down-Syndrom haben außerdem häufiger Probleme mit bestimmten Organen, wie z. B. dem Herzen, den Augen, Ohren und dem Verdauungssystem und mit ihrem Blut

• Ein spezielles Behandlungsprogramm in frühen Jahren kann Kindern dabei helfen, so viel möglich zu lernen

• Menschen mit Down-Syndrom erleben in der Regel das Erwachsenenalter, leben aber nicht so lange wie andere Menschen

Das Down-Syndrom wird durch Abnormitäten in einem der Chromosomen verursacht. Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches 21. Chromosom. Anstelle von 2 dieser Chromosomen haben Menschen mit Down-Syndrom 3. (Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt.)

Ca. 1 von 700 Babys wird mit Down-Syndrom geboren. Sie tragen ein höheres Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom, wenn:

• Sie eine ältere Mutter sind – über 35 Jahre alt

• Down-Syndrom in Ihrer Familie vorkommt

• Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben

Das Down-Syndrom wirkt sich sowohl auf die körperliche als auch geistige Entwicklung aus. Einige Kinder haben nur leichte Symptome. Andere können schwerwiegendere Symptome haben.

Körperliche Merkmale von Babys mit Down-Syndrom sind unter anderem:

• Schlaffe Muskeln

• Kleinwüchsigkeit

• Ein zu kleiner Kopf und ein abgeflachtes Gesicht

• Ein kurzer Hals

• Ein Mondgesicht mit schrägstehenden Augen

• Winzige weiße Punkte in der farbigen Iris der Augen

• Manchmal eine ungewöhnlich große Zunge

• Überschüssige Haut im Nacken (Nackenfalten)

• Kleine, niedrig sitzende Ohren

• Kleine Hände mit einer einzelnen Falte, die über die Innenseite der Hände verläuft

• Nach innen gedrehter kleiner Finger

Zu den Merkmalen der geistigen und Lernentwicklung können zählen:

• Niedrigerer Intelligenzquotient (IQ)

• Lernverzögerungen

• ADHS-ähnliche Verhaltensweisen (ADHS bedeutet Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung)

Down-Syndrom (überschüssige Haut im Nacken)

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Auf diesem Foto ist die überschüssige Haut im Nacken eines Säuglings mit Down-Syndrom zu sehen.

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Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom sind häufiger übergewichtig und haben:

• Herzfehler

• Probleme mit der Verdauung

• Hörverlust und Ohrinfektionen

• Sehprobleme

• Probleme mit der Schilddrüse

• Probleme mit dem Immunsystem

• Probleme mit der Wirbelsäule

• Leukämie

Bevor Ihr Baby zur Welt kommt:

• Testen Ärzte auf das Down-Syndrom mithilfe von Ultraschall und Bluttests.

• Zur Bestätigung können Ärzte auch eine Nadel in den Mutterleib stechen, um Blut aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder der Flüssigkeit um das Baby herum (Amniozentese) zu entnehmen und es auf die Chromosomen des Babys zu testen

Nachdem Ihr Baby auf der Welt ist:

• Können Ärzte ein Down-Syndrom anhand des Aussehens Ihres Babys vermuten.

• Zur Bestätigung führen Ärzte dann einen Bluttest durch, um es auf ein zusätzliches Chromosom zu überprüfen

• Ärzte können dann noch weitere Tests vornehmen, um festzustellen, ob das Down-Syndrom mit anderen gesundheitlichen Problemen, z. B. des Herzens, der Verdauung, Seh- oder Hörvermögen einhergeht

Das Down-Syndrom kann nicht geheilt werden. Aber Ärzte und andere Mitglieder des Gesundheitsversorgungsteams werden sämtliche gesundheitliche Probleme behandeln, die in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom stehen, einschließlich:

• Operation, um Probleme am Herzen und im Verdauungstrakt zu reparieren

• Medizin, um bei Problemen mit der Schilddrüse zu helfen

• Soziale Unterstützung für Sie und Ihre Familie

• Lernprogramme für Ihr Kind