Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe. Muskeln, Knochen, Knorpel, Bänder und Sehnen bestehen zu einem Großteil aus Bindegewebe. Bindegewebe ist auch in anderen Teilen des Körpers wie z. B. in der Haut und den inneren Organen zu finden. Die Eigenschaften des Bindegewebes und die darin enthaltenen Zelltypen hängen von der Position des Gewebes im Körper ab. Das Bindegewebe ist stark und kann viel Gewicht und Spannung aushalten.
Es gibt über 200 Krankheiten, bei denen das Bindegewebe betroffen ist. Die spezifischen, hier besprochenen Erkrankungen sind
Einige dieser Krankheiten haben keine eindeutige Ursache; andere werden vererbt. Bei bestimmten erblichen Erkrankungen bildet der Körper ungewöhnliches Bindegewebe. Im Allgemeinen entwickeln sich erbliche Bindegewebserkrankungen in der Kindheit und bleiben ein Leben lang bestehen.
Diagnose
Untersuchung durch den Arzt
Röntgenaufnahmen
Biopsie
Genanalyse
Die meisten erblichen Bindegewebserkrankungen werden anhand ihrer Symptome und der Befunde der körperlichen Untersuchung diagnostiziert.
Röntgenbilder können Knochenmissbildungen zeigen, die mit einer Bindegewebserkrankung in Verbindung stehen.
Auch eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop) kann hilfreich sein. Das Gewebe wird gewöhnlich unter Verwendung eines Lokalanästhetikums, das den Bereich betäubt, entfernt.
Einige von ihnen lassen sich durch eine Genanalyse erkennen, die gewöhnlich anhand einer Blutprobe durchgeführt wird.