Die Zystinurie ist eine seltene vererbte Nierenerkrankung, bei der die Aminosäure Zystin mit dem Urin ausgeschieden wird, was oft zur Bildung von Zystinsteinen in den Harnwegen führt.
Quellen zum Thema
Ein Zystinurie wird durch defekte Gene verursacht.
Die Steine bilden sich entweder in den Nieren, der Blase, im Nierenbecken oder in den Harnleitern.
Die Steine werden entnommen und analysiert, und es werden Urintests durchgeführt.
Die Patienten erhöhen ihre Flüssigkeitsaufnahme und können bestimmte Medikamente erhalten.
(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung und Nierensteine.)
Zystinurie wird durch einen erblichen Defekt der Nierenkanälchen verursacht. Der Defekt führt dazu, dass Menschen übermäßige Mengen der Aminosäure Zystin über den Urin ausscheiden (Aminosäuren sind die Bausteine aus denen Proteine bestehen). Der Zystinüberschuss führt zu Steinen in der Niere, der Blase, im Nierenbecken (dem Bereich, in dem der Urin gesammelt und aus den Nieren ausgeschieden wird) oder in den Harnleitern (die langen schmalen Hohlorgane, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren).
Es gibt 2 Genanomalien, die am häufigsten eine Zystinurie verursachen. Das Gen, das die Zystinurie verursacht, ist rezessiv, das bedeutet, dass 2 anomale Gene, jeweils 1 von jedem Elternteil, vererbt werden muss (siehe Abbildung Nicht X-gebundene rezessive Erbkrankheiten). Da 2 Gene benötigt werden, wenn ein rezessives Gen beteiligt ist, sind die Eltern zwar Träger des Gens, haben selbst aber nicht das Syndrom. Geschwister von Kindern mit dieser Erkrankung können das Syndrom jedoch haben.
Manchmal kann eine Person, die nur ein abnormes Gen hat (also Träger ist), z. B. ein Elternteil eines Patienten mit Zystinurie, größere Mengen Zystin in den Urin ausscheiden, selten aber genug, um Zystinsteine zu bilden.
Mädchen sind davon generell häufiger betroffen als Jungen.
Betrachtung der Harnwege
Symptome von Zystinurie
Auch wenn sie bereits bei Säuglingen bestehen können, treten die Symptome der Zystinurie in der Regel zwischen dem 10. und dem 30. Lebensjahr auf.
Als erstes Symptom werden meist intensive Schmerzen empfunden, verursacht durch einen Krampf im Harnleiter, in dem ein Stein stecken geblieben ist. Am Stein können sich auch leicht Bakterien ansiedeln und Harnwegsinfektionen verursachen – gelegentlich kommt es auch zur Niereninsuffizienz.
Diagnose von Zystinurie
Analyse der Nierensteine
Urintests
Der Arzt untersucht auf Zystinurie, wenn bei einem Patienten wiederholt Nierensteine auftreten. Steine, die gesammelt wurden, werden analysiert.
Zystin bildet im Urin Kristalle, die bei einer Urinanalyse unter dem Mikroskop sichtbar sind, außerdem wird eine erhöhte Zystinkonzentration im Urin gemessen.
Behandlung von Zystinurie
Flüssigkeitsaufnahme erhöhen
Medikamente, um den Urin basischer zu machen
Medikamente zur Auflösung von Zystin
Eine salz- und tiereiweißarme und weniger methioninhaltige Ernährung
Die Zystinkonzentration niedrig zu halten, soll der Bildung von Zystinsteinen vorbeugen. Dazu muss ein Patient mit Zystinurie so viel trinken, dass er täglich mindestens 2 bis 4 Liter (4 bis 8 1/2 Pints) Urin produziert und ausscheidet. Nachts, wenn die Person nicht trinkt, wird weniger Urin produziert, und es steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich Steine bilden. Dieses Risiko lässt sich durch Flüssigkeitsaufnahme vor dem Schlafengehen verringern.
Eine andere Behandlungsmöglichkeit ist, den Urin durch die Einnahme von Kaliumzitrat oder Kaliumbicarbonat alkalischer (das heißt, weniger säurehaltiger) zu machen, denn Zystin löst sich leichter in alkalischem als in saurem Urin. Die erhöhte Wasseraufnahme und der Versuch, den Urin zu alkalisieren, können zu einem aufgeblähten Bauch führen, was es manchen Betroffenen schwer macht, diese Behandlung zu akzeptieren.
Durch den Konsum von weniger Salz, tierischem Eiweiß und Methionin (das in vielen Arten von tierischem Eiweiß, Käsesorten, Milchprodukten, Bohnen und Nüssen enthalten ist) kann die Konzentration von Zystin im Urin gesenkt werden. Da Eiweiß jedoch für das richtige Wachstum unerlässlich ist, sollten die Betreuungspersonen mit Ärzten zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass das Kind ausreichend davon erhält.
Wenn sich trotz dieser Maßnahmen weiterhin Steine bilden, können Medikamente wie Penicillamin und Tiopronin eventuell Abhilfe schaffen. Diese Medikamente reagieren mit Zystin, sodass sie im Urin gelöst bleiben.
Penicillamin sorgt wirksam für eine niedrige Konzentration von Zystin im Urin, kann aber toxische Nebenwirkungen wie Fieber, Ausschlag und Gelenkschmerzen verursachen. Ärzte verabreichen Vitamin-B6-Präparate (Pyridoxin) zur Kontrolle der Nebenwirkungen.
Gewöhnlich führt eine derartige medikamentöse Behandlung zum Erfolg, doch das Risiko, dass sich wieder Steine bilden, ist recht hoch.
