Beim Morbus Krabbe handelt es sich um eine Sphingolipidose, eine vererbte Stoffwechselstörung, die geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle verursacht und zum Tode führt. Die Diagnose erfolgt durch DNA-Analyse und/oder Enzymanalyse von Leukozyten oder Hautfibroblasten. Die Therapie ist symptomatisch.
Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung.
Der Morbus Krabbe wird durch einen autosomal-rezessiven Galactocerebrosid-Beta-Galactosidasemangel verursacht, von dem Säuglinge betroffen sind. Es gibt 4 Formen: infantil, spät infantil, juvenil und adult.
Die Krankheit ist durch geistige Behinderung, Paralyse, Blindheit, Taubheit und pseudobulbäre Anfälle charakterisiert und führt zum Tode.
Diagnose und Behandlung der Krabbe-Krankheit
Enzymanalyse
Unterstützende Behandlung
Die Diagnose Morbus Krabbe wird durch einen Enzymmangel in den weißen Blutkörperchen oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Da eine Knochenmark- oder Stammzellentransplantation die Lebensspanne verlängert und die funktionellen Fähigkeiten von Kindern mit der infantilen oder spätinfantilen Form verbessert, werden manchmal pränatale Tests oder ein Neugeborenen-Screening (derzeit in einer Reihe von US-Bundesstaaten verfügbar) durchgeführt.
Die Therapie ist symptomatisch.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
