Ehlers-Danlos-Syndrome sind seltene erbliche Bindegewebserkrankungen, die zu ungewöhnlich beweglichen Gelenken, sehr elastischer Haut und schwachem Gewebe führen.
Diese Syndrome werden durch einen Fehler in einem von mehreren Genen verursacht, die für die Herstellung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Häufige Symptome sind flexible Gelenke, ein Buckel, Plattfüße und eine elastische Haut.
Die Diagnose stützt sich auf die Symptome und das Ergebnis der körperlichen Untersuchung.
Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind nicht heilbar.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden durch einen Fehler in einem der Gene verursacht, die die Bindegewebeproduktion kontrollieren. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Es gibt sechs häufige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms und sieben weniger häufig auftretende Formen. Sie betreffen unterschiedliche Gene und variieren stark in ihrer Krankheitsschwere. Obwohl die verschiedenen Formen leicht unterschiedliche Symptome aufweisen, ist das Ergebnis bei allen stets ein sehr schwaches Bindegewebe, das in den Gelenken und Knochen Probleme bereitet und innere Organe schwächen kann.
Symptome der Ehlers-Danlos-Syndrome
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel sehr flexible Gelenke, auffällige Narbenbildung, schlechte Wundheilung, schwache Blutgefäße und sehr elastische Haut. Die Haut kann man um mehrere Zentimeter dehnen, dies geht jedoch nach dem Loslassen wieder zurück.
Manche Menschen entwickeln kleine, harte, runde Knoten unter der Haut.
Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen mit Ehlers-Danlos-Syndrom gerinnt das Blut nicht richtig, daher kann die Blutung einer kleinen Wunde schwer zu stillen sein.
Komplikationen von Ehlers-Danlos-Syndromen
Ehlers-Danlos-Syndrome können die körperliche Reaktion auf Verletzungen verändern. Bereits geringfügige Verletzungen können weit klaffende Wunden verursachen. Diese Wunden bluten zwar meist kaum, schließen sich dafür aber nur unter starker Narbenbildung.
Zerrungen und Verrenkungen (Luxationen) kommen häufig vor.
Einige Betroffene entwickeln eine Brustdeformität, einen Buckel mit einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) oder einen Klumpfuß.
Die meisten Erwachsenen haben Plattfüße.
Der Darm kann sich durch die Bauchwand wölben (Hernie genannt) und es können sich abnorme Ausstülpungen (Divertikel) im Darm bilden. Selten blutet der fragile Darm oder reißt (perforiert – siehe Perforation des Verdauungstrakts).
Manchmal kann schwaches Gewebe in einer Herzklappe dazu führen, dass diese undicht wird.
Schwangere Frauen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten. Das schwache Gewebe der Mutter erhöht das Risiko, dass die Gebärmutter während der Wehen reißt. Eine schlechte Hautheilung kann einen Dammschnitt (Episiotomie) oder einen Kaiserschnitt problematisch machen. Wenn der Fötus ein Ehlers-Danlos-Syndrom hat, kann die Fruchtblase vorzeitig platzen (vorzeitiger Blasensprung). Eine Mutter oder ein Baby mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom kann vor, während und nach der Geburt stark bluten.
Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndromen
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Hautbiopsie
Bildgebende Verfahren zur Erkennung von Komplikationen
Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms stützt sich auf die Symptome und die Befunde der körperlichen Untersuchung.
Zur Bestätigung der Diagnose werden für gewöhnlich genetische Untersuchungen durchgeführt.
Bei einigen Formen dieser Krankheit kann die Form des Ehlers-Danlos-Syndroms mit einer Hautbiopsie (Entnahme von Hautproben und deren anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop) bestimmt werden.
Anhand anderer Tests wird festgestellt, ob Erkrankungen vorliegen, die mit verschiedenen Komplikationen zusammenhängen. Zum Aufspüren von Problemen mit dem Herz oder mit Blutgefäßen wird beispielsweise eine Echokardiografie durchgeführt.
Prognose bei Ehlers-Danlos-Syndromen
Trotz der vielen und unterschiedlichen Komplikationen haben Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom eine normale Lebenserwartung.
Bei bestimmten Formen treten jedoch potenziell tödliche Komplikationen (gewöhnlich Blutungen) auf.
Behandlung von Ehlers-Danlos-Syndromen
Vorbeugung von Verletzungen
Ehlers-Danlos-Syndrome lassen sich nicht heilen und die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.
Die Verletzungen können zwar behandelt werden, es kann jedoch schwierig sein, Wunden zu nähen, da die Nähte in dem schwachen Gewebe leicht ausreißen. Schnitte werden meist besser und ohne große Narbenbildung mit einem Klebeverband oder einem speziellen medizinischen Kleber verschlossen.
Um Verletzungen zu vermeiden, sollten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Kinder mit einer schweren Form von Ehlers-Danlos-Syndrom können beispielsweise Schutzkleidung und Polster tragen.
Bei einer Operation sind spezielle Techniken erforderlich, mit denen Verletzungen reduziert und sichergestellt wird, dass eine große Menge an Blut für Transfusionen bereitsteht.
Ein Geburtshelfer (ein Arzt, der sich auf Geburtshilfe und die Versorgung und Behandlung von schwangeren Frauen spezialisiert hat) muss die Schwangerschaft und Entbindung beaufsichtigen.
Familienmitgliedern werden genetische Beratungen nahegelegt.
