Blutungen können durch Fehlbildungen folgender Dinge entstehen:
Blutgefäße
Kollagen ist ein Eiweiß (Protein), das für die Aufrechterhaltung starker Blutgefäße im Körper wichtig ist. Im Fall von krankhaftem Kollagen oder wenn ungewöhnliche Stoffe im Blut in die Gefäßwand gelangen, schwächt dies die Gefäße und es kann zu Blutungen kommen.
Brüchige Blutgefäße verursachen Blutungen unter der Haut, was zu winzigen roten, violetten oder braunen Flecken auf der Haut (Petechien), etwas größeren Flecken, die wie Blutergüsse (Purpura) aussehen, oder noch größeren Bereichen mit Blutergüssen (Ekchymosen) führen kann. Bei Menschen mit hellerer Hautfarbe können diese rot oder violett sein; bei Menschen mit dunklerer Hautfarbe braun oder schwarz. Die meisten Erkrankungen, die durch brüchige Blutgefäße verursacht werden, führen nicht zu einem schweren Blutverlust. Die genetische Störung mit dem Namen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Ausnahme.
Anomalien von Kollagen in den Blutgefäßen können bei Skorbut (aufgrund eines Vitamin-C-Mangels in der Ernährung), Ehlers-Danlos-Syndrom und anderen seltenen erblichen Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan-Syndrom, die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) und Pseudoxanthoma elasticum auftreten. Dies kann bei diesen Erkrankungen zu einem erhöhten Blutungsrisiko führen.
Die Blutgefäße können auch durch Ablagerungen abnormer Proteine an ihren Wänden geschwächt werden. Dies ist zum Beispiel bei folgenden Erkrankungen der Fall: Amyloidose, Kryoglobulinämie und hypergammaglobulinämische Purpura. Außerdem kann die Gefäßwand durch eine Entzündung geschwächt werden wie bei der Autoimmunvaskulitis (durch das eigene Immunsystem verursachte Gefäßentzündung). Zum Beispiel können Blutungen ein hervorstechendes Merkmal einer Immunglobulin-A-assoziierten Vaskulitis (Entzündung kleiner Blutgefäße, die während der Kindheit häufig auftritt) sein.
In der Regel kann der Arzt anhand der Symptome und einer Untersuchung feststellen, ob die Blutung auf anormalen Blutgefäßen beruht. Manchmal sind spezielle Untersuchungen zur Bestätigung bestimmter Erkrankungen, die zur Blutgefäßanomalie führen, erforderlich.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Blutung und bei Bedarf auf eine unterstützende Behandlung. Bei vielen ist eine Eisentherapie notwendig, um das Eisen zu ersetzen, das aufgrund der wiederholten Schleimhautblutungen verloren geht (siehe Behandlung einer Eisenmangelanämie). Bei manchen sind Bluttransfusionen notwendig.