مُتلازمة كلينيفيلتر Klinefelter syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث يولد الأطفال الذكور بنسختين من الصبغي X، عوضًا عن نسخة واحدة، ونسخة واحدة من الصبغي Y (XXY).
تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الطفل الذكر نسخة إضافية من الصبغي X.
قد يُعاني الأولاد من حالات إعاقة في التعلم، وتكون الذراعان والساقان طويلتين والخصيتان صغيرتين، وفي بعض الأحيان تضخم الثديين.
يشتبه الأطباء في التَّشخيص عند سن البلوغ عندما تحدُث معظم الأَعرَاض.
قد تكون المُعالجة باستخدام التستوستيرون مفيدةً لبعض الأشخاص.
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA والعديد من الجينات،الجينات هِيَ أجزاء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى؛حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX) .
متلازمة كلينيفيلتر هي أكثر اضطرابات الصبغيات الجنسية شيوعًا.ويرث معظم الأولاد صبغي X الإضافي من أمهاتهم.
أعراض مُتلازمة كلاينفيلتر
يكون الذكاء عند معظم الأولاد المصابين بهذه المتلازمة طبيعياً أو منخفضاً قليلاً،ويُعاني العديد منهم من إعاقة في النطق والقراءة وصعوبات في التخطيط،ويكون لدى معظمهم مشاكل في المهارات اللغوية.غالبًا ما يتعرض هؤلاء الأطفال إلى المشاكل بسبب قلة البصيرة والمحاكمة السيِّئة وضعف القدرة على التعلم من الأخطاء السابقة؛
وعلى الرغم من أن سماتهم الجسدية قد تتباين بشكل كبير، إلا أن معظمهم يكونون طويلي القامة وبذراعين وساقين طويلتين،كما قد يكون الوركان عريضين أيضًا، ولكن يبقى مظهر هؤلاء الأطفال طبيعيًا نسبيًا.
يحدث البلوغ في الوقت الطبيعي عادةً، لكن تبقى الخصية صغيرةً.في سن البلوغ، يكون نموّ شعر الوجه خفيفًا غالبًا، وعند بعض الأولاد، قد يتضخَّم الثدي إلى حد ما (تَثَدِّي الرَّجُل).عادةً ما يكون الذكور الذين يُعانون من هذه المتلازمة عقيمين عادةً، ولكن في بعض الأحيان تنمو الخصيتان بدرجة كافية لإنتاج الحيوانات المنوية.
يميلُ الرجالُ الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر إلى الإصابة بالسكّري، والداء الرئوي المزمن، والدوالي الوريدية، وقصور الدرقية، وسرطان الثدي أكثر من الرجال الآخرين.
يكون لدى بعض الأولاد المصابين 3 و4 وحتى 5 نسخ من الكرموسوم X بالإضافة إلى الكرموسوم Y،مع زيادة عدد الكرموسومات X، تزداد أيضًا شدة الإعاقة الذهنية والشذوذات البدنية.يرتبط كل كرموسوم X إضافي بتراجع في حاصل الذكاء (IQ) بمقدار 15 إلى 16 نقطة، مع تأثُّر اللغة بشكلٍ أكثر خُصوصًا المهارات اللغوية التعبيرية.ً
تشخيص مُتلازمة كلاينيفلتر
قبل الولادة، اختبارات للأم
بعد الولادة، اختبار الدم
قبل الولادة، عادةً ما يجري تشخيص مُتلازمة كلاينيفيلتر بالمصادفة فقط عند إجراء اختبار جيني لسببٍ آخر.فعلى سبيل المثال، قد يقوم الأطباء باختبار بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الصبغيات إذا كان عمر الأم 35 سنة أو أكثر عند الحمل.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
بعدَ الولادة، يشتبه في المُتلازمة لأول مرة في سن البلوغ عادة، عندما تظهر معظم الأَعرَاض.يؤكد تحليل الصبغيات باستخدام اختبار الدَّم تشخيصَ مُتلازمة كلاينيفيلتر،ولكن، يَجرِي تشخيص إصابة العديد من الرجال في أثناء تقييم العُقم.
علاج مُتلازمة كلاينيفلتر
بالنسبة إلى الأطفال، العلاج بالكلام واللغة
بالنسبة إلى المراهقين، العلاج الهرموني المعيض بالتستوستيرون مدى الحياة
يستفيد الأولاد الذين يُعانون من متلازمة كلاينيفيلتر من العلاج بالكلام واللغة عادةً، وفي نهاية المطاف يمكن أن يحققوا أداءً جيدًا في المدرسة.
قد يحتاج الذكور المصابون بمتلازمة كلاينيفيلتر إلى استعمال العلاج التكميلي بهرمون التستوستيرون مدى الحياة بدءًا من سن البلوغ.حيثُ يُحسن الهرمون الكتلة العضلية؛ كثافة العظام، ويجعل الكسور أقلّ احتمالاً، ويحرض على اكتساب مظهر أكثر ذكوريّة.قد تساعد المعالجة المُعيضة بالهرمونات على الحد من بعض المشاكل السُّلُوكية والتطورية.
وفي الآونة الأخيرة، أصبحت المشورة بشأن المحافظة على الخصوبة جزءًا هامًا من رعاية المراهقين الذين يعانون من متلازمة كلاينيفيلتر،حيث يُمكنهم أن يحصلوا على فرصة أن يصبحوا آباءً بيولوجيين من خلال جمع نطفهم والحفاظ عليها إذا كانوا يُنتجونها.
