البيلةُ السيستينيَّة cystinuria هي اضطراب وراثيّ نادر في الكُلَى يُؤدِّي إلى إفراز الحمض الأميني السيستين amino acid cystine في البول، ممَّا يُؤدِّي إلى تشكُّل حصى سيستينيَّة في السبيل البوليّ غالبًا.
تحدث البيلة السيستينة بسبب جينات معيبة.
تتشكل الحصى في الكلى، أو المثانة، أو الحويضة الكلوية، أو الحالب.
تجمع الحصى وتُحلل، وتُجرى اختبارات البول.
يزيد الأشخاص من كمية السوائل التي يشربونها، وقد يُعطون أدوية مُعيَّنة.
(انظُر مُقدِّمَة إلى الاضطرابات الخلقيَّة في نُبَيبات الكُلى أيضًا وحصى الكلى).
تنجُم البيلة السِّيستينيَّة عن عيب وراثيّ في نُبيبَات الكُلَى،يؤدي العيب إلى طرح كميات كبيرة من الحمض الأميني السيستين في البول عند الأشخاص (الحموض الأمينية التي تشكل وحدات البناء للبروتنيات).يُؤدِّي السيستين الزائد إلى تشكَّل حصيات في الكُلَى أو المَثانة أو حُوَيضة الكُلية (المنطقة التي يتجمَّعُ فيها البول ويخرج من الكُلى)، أو الحالبين (الأنبوبان الطويلان الضيِّقان اللذان ينقلان البول من الكُلَى إلى المَثانة).
هناك شذوذان جينيان يُسببان مُعظَم حالات البيلة السيستينية:يكُون الجينان متنحيين، ولذلك يجب أن يرث الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب جينين غير طبيعيين، واحدًا من كل والد (انظر الشكل الاضطرابات المتنحية غير المرتبطة بالصبغي X).نظرًا لضرورة وجود جينتين عندما يكون جين متنحٍ مسؤولًا عن الإصابة، فيكون الوالدان حاملين للجين ولكنهما غير مصابين بالمتلازمة.ولكن، قد يكون أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مصابين به.
في بعض الأحيان، قد يطرح الشخص الذي لديه فقط جين غير طبيعي (حامل carrier)، مثل أحد والدي المصاب بالبيلة السيستينيَّة، كميات أكبر من المعتاد من السيستين في البول، ولكن نادرًا ما تكفي لتشكيل حصى السيستين.
بشكلٍ عام، تُصيب هذه الحالة الأولادَ أكثر من البنات.
عَرض للسبيل البوليّ
أعراض البيلة السيستينية
قَد تظهر أعرَاضُ البيلة السِّيستينيَّة عند الرُّضع، ولكنها تبدأ بين عُمر يتراوَح بين 10 إلى 30 عامًا عادةً؛
وغالباً ما يكُون العَرَض الأوَّل ألمًا شَديدًا ينجُم عن تشنُّج الحالب في المكان الذي استقرَّت فيه الحصى.كما قد تُصبِح الحصى موقعًا تتجمَّع فيه البكتيريا أيضًا، وتُسبِّبُ عَدوى السَّبيل البوليّ، أو الفشل الكلوي في حالات قليلة.
تشخيص البيلة السيستينية
تحليل حصى الكلى
اختبارات البول
يقوم الطبيبُ باختباراتٍ للبيلة السِّيستينيَّة عندما يُعاني الشخص من حصى الكُلى المُتكرِّرَة،ويجري تحليلُ الحَصى التي يجري جمعها.
قد تجري مُشاهدة البلُّورات الِّيستينيَّة في أثناء الفحص المجهريّ للبول (تحليل البول)، ويجري التحرِّي عن المُستويات المرتفعة للسيستين في البول.
علاج البيلة السيستينية
زيادة مدخُول السوائل
أدويَة لجعل البول أكثر قلوية
أدوِيَة لحلّ السيستين
تقليل الملح، والبروتين الحيواني، والميثيونين في النظام الغذائي
تنطوي مُعالجةُ البيلة السِّيستينيَّة على الوِقاية من تَشكُّل الحصى السيستينيَّة وذلك عن طريق إبقاء تركيز السيستين في البول مُنخفضًا؛ولتحقيق هذا، ينبغي على الشخص شُرب كميات من السوائل تكفي لإنتاج ما يتراوح بين 2 إلى 4 ليتراتٍ من البول على الأقلّ يوميًا.ولكن في أثناء الليل، عندما لا يشرب الشخص، يجري إنتاج كمية أقلّ من البول ويُصبِحُ تشكُّل الحَصى أكثر ميلاً،ويجري التقليلُ من هذا الخطر عن طريق شُرب السوائل قبل النَّوم.
تنطوي طريقة أخرى للمُعالَجة على أخذ سيترات البوتاسيُوم أو بيكربونات البوتاسيُوم لجعل البول قلوياً أكثر (أي أقلّ حموضةً)، وذلك لأنَّ السيستين يذوب بسهولةٍ أكثر في البول القلويّ بالمُقارنة مع البول الحمضيّ.يُمكن أن تُؤدِّي الجهودُ الهادفة إلى زيادة مدخول الماء وجعل البول قلويًا أكثر إلى تطبُّل البطن، ممَّا يجعل تحمُّل المُعالجة صعبًا بالنسبة إلى بعض الأشخاص.
قد يساعد استهلاك كميات أقل من الملح، والبروتين الحيواني، والميثيونين (الموجود في العديد من البروتينات الحيوانية، والأجبان، ومنتجات الألبان، والفاصوليا، والمكسرات) على التقليل من تركيز السيستين في البول.ولكن بما أن البروتين ضروري للنمو السليم، فينبغي على مقدمي الرعاية العمل مع الأطباء للتأكد من حصول الأطفال على كميات كافية منه.
إذا استمرَّت الحَصى في التشكُّل بالرغم من هذه التدابير، قد يُحاول الطبيبُ وصف أدويةٍ مثل بينيسيلامين، وتيبرونين.تتفاعل هذه الأدوية مع السيستين لتُبقيه ذائباً.
يُعدُّ دواء بينيسيلامين فعَّالاً في الحفاظ على انخفاض تركيز السيستين في البول، ولكنَّه قد يتسبَّب بآثار جانبية سامة مثل الحُمى، والطَّفح الجلدي، وألم المفاصل.يُوصي الأطباء باستعمال مكملات فيتامين B6 (البيريدوكسين) للمساعدة على الحد من الآثار الجانبية.
على الرغم من أن هذه الأدوية فعَّالة عادةً، تبقى هناك زيادة إلى حدٍّ ما في خطر أن تستمرّ الحصى في التشكُّل.
