خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ osteochondrodysplasias هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة في النسيج الضامّ أو العظام أو الغضروف، وهي تُؤدِّي إلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ غير طبيعيّ،
حيث يحدث ضعف في نموّ وتخلُّق العظام أو الغضروف أو النسيج الضام أيضًا، وعادة ما يكون ذلك بسبب الطفرات الجينية التي تمارس دورًا مهمًا في تطور النسيج الضام.النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة.
يُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً، ولكن جميع أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي تسبب قِصر القامة (القزامة).تُعرَّف القزامة على أنَّها الحالة التي يكون فيها طول الشخص البالغ 4 أقدام و10 بوصات (147 سم) أو أقل عند الرجال والنساء معًا.
وتُؤدِّي بعضُ أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي إلى أن تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف.
ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia.تكون أطراف الأطفال والبالغين الذين يُعانون من الودانة قصيرةً وكثيرًا ما يكون لديهم فحج (تقوُّس في الساقين)، وضخامة في الجبهة، وأنف له شكل غير مألوف (الأنف السرجي)، وظهر مُقوَّس.ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا.
هُناك نوع قاتل لقزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسُّج المُمِيت thanatophoric dysplasia، وهُوَ يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وفشلاً تنفُّسيًا عند المواليد الجُدد، ممَّا يُؤدِّي إلى الوفاة.
تشخيص خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
تقييم الطبيب
التصوير بالأشعة السينية
اختبارات قبل الولادة
يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع تشخيص خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية عادةً،
ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجين الشاذ المسؤول عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً.يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة.
كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى.في بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى.
علاج خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
استبدال المفاصل
في بعض الأحيان الإطالة الجراحية للأطراف وتصحيح تقوس الساقين
إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية،
وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة الشخص البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف.كما يمكن إجراءُ عمليَّة جراحيَّة لتصحيح تقوُّس الساقين.
على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من الودانة يكونون قصيري القامة، إلا أن العلاج بهرمونات النمو لا يكون فعالاً بشكل عام.ولكن، يتوفر فوسوريتيد كعلاج محتمل، وهو دواء قد يمارس دورًا في نمو العظام.
نظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً،
وهُناك مُنظَّمات مثل Little People of America تُوفِّرُ موارِد للأشخاص المتأثرين وتنافح عنهم.كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
Little People of America: منظمة تقدِّم الموارد الاجتماعية والدعم الطبي والمعلومات للأشخاص الذين يعانون من قصر القامة
