الجينات والصبغيات

الجينات هي الرموز الكيميائية التي تضبط كل شيء حول كيفية عمل الجسم وكيف يتكون وكيف يبدو شكله،ويوجد عند الأشخاص أكثر من 20 ألف من الجينات المختلفة،وتوجد في كل خلية في الجسم نسخة من كلِّ جين،

والخَلايا هي لَبِناتُ البناء المجهرية للجسم.يتكون كل عضو من أعضاء الجسم من أنواع مختلفة من الخلايا،فعلى سَبيل المثال، توجد خلايا عصبية في الدماغ، وخلايا كبدية في الكبد، وخلايا في المعدة تصنع حمض المعدة،وتضبط الجينات الطريقةَ التي تنمو وتعمل بها كل خلية،

ويجري ضبطُ بعض الأشياء في الجسم عن طريق جينٍ واحدٍ فقط،ولكن بالنسبة إلى معظم الأشياء، مثل الطول والوزن، يجري ضبطها من خلال العديد من الجينات التي تعمل مع بعضها بعضًا.

ممَّا تتكون الجينات؟

تتكون الجينات من حمض نووي DNA.الحمض النووي DNA هو سلسلة كيميائيَّة طويلة تكون ملتويةً بحيث تبدو مثل الدرج الحلزونيّ.وتشكِّل ملايين الدرجات على الدرج الشفرة الجينية (الرامُوز الجيني genetic code).

بنيَة الحَمض النَّووي DNA

الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين DNA (deoxyribonucleic acid) هو المادَّة الوراثيَّة للخلية، والموجودة في الصبغيات داخل نواة الخلية والميتوكوندريا (المتقدِّرات). وباستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي نواةُ الخلية على 23 زوجًا من الصبغيات>يحتوي الصبغي على العديد من الجينات.الجين (أو الجينة) هي قطعة من الحَمض النَّووي تحتوي الشيفرة اللازمة لتصنيع البروتين أو جزيء الحمض النووي RNA. ويكون جزيء الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين بشكل حلزون مزدوج وطَويل وملفوف يشبه الدرجَ الحلزوني أو اللولبي.وفيه، يرتبط اثنان من الخيوط أو الطِّيقان، يتألَّفان من السكَّر (ريبوز منزوع الأكسجين deoxyribose) وجزيئات الفوسفات، بأزواج من أربعة جزيئات تُسمَّى القواعد أو الأُسُس، والتي تشكِّل درجات أو خطوات الدَّرَج.وفي هذه الدرجات، يقترن أو يتزاوج الأدينين مع الثيمين والغوَانين مع السِّيتوزين.ويحافظ كلُّ زوج من القواعد على اقترانه معًا بواسطة رابط هيدروجيني hydrogen bond.ويتكوَّن الجين من سلسلة من القَواعد أو الأسُس.وتقوم سلاسلُ مكوَّنة من ثلاث قواعد بترميز أحد الحُمُوض الأمينيَّة (االحُمُوض الأمينية هي اللِّبِنات الأساسية للبروتينات) أو معلومات أخرى.

الصِّبغيَّات هِيَ البنى التي تحتوي على جينات الشخص وتكون موجودة ضمن كل خلية.وكلُّ صبغي هو خيط طويل من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين يحتوي على مئات الجينات التي تكون جميعها مرتبطة ببعضها بعضًا.تحتوي الخلايا على 46 صبغيًا مرتبة في 23 زوجًا،ويأتي واحد من كل زوج من الصبغيات من الأم وآخر من الأب،ويعني هذا أنَّ نصفَ الصبغيَّات (ونصف الجينات) جاءت من كل واحد من الوالدين.

الاضطراب الجيني هو حالة طبية تنجُم عن مشكلة في الجينات أو الصبغيات،

وعندما يحدث حمل، تندمج خلية البويضة من الأم مع خلية منوية من الأب في خلية واحدة،وتنقسم تلك الخلية إلى خليتين،ثم تنقسم هاتان الخليتان إلى 4، وتُصبح الخلايا الأربع 8، وهكذا دواليك حتى يتشكل الجنين من مليارات الخلايا.

في كل مرة تنقسم فيها الخَلايا، ينبغي أن تصنع نسخًا متطابقةً تمامًا من كل من الصبغيات مع جميع جيناتها التي تُعدُّ بالآلاف،وتظهر النسخ بشكل سليم عادةً، ولكن يحدث خطأ في بعض الأحيان،وقد يكون الخطأ:

• طفرةً،

• شذوذًا في صبغي.

الطفرة هِيَ خطأ في نسخة جين واحدٍ،تستطيع الطفرة في خلايا النطاف، بالنسبة إلى الرجال، أو خلايا البويضة، بالنسبة إلى النساء، أن تنتقل إلى ذريتهم،ويُمكن أن تُسبب طفرة في أي نوع آخر من الخلايا مشاكل، ولكن لا يمكن أن يُمرر الشخص الطفرة إلى ذريته.يمكن أن تكون الطفرات:

• ضارةً: تُسبب العديد من الطفرات مشاكل

• مفيدة: في حالاتٍ نادرة تُسبب طفرةٌ شيئًا جيدًا مثل جعل الشخص أقل ميلًا لأن يُصاب بأنواع معينة من العدوى

• ليست ضارةً ولا مفيدةً: يكون لدى معظم الأشخاص 100 طفرة جينية على الأقل لا يبدو أنها تؤثر فيهم

• ضارةً ومفيدةً في آنٍ واحدٍ: فعلى سَبيل المثال، تُساعد الطفرةُ التي تُسبب فقر الدَّم المنجلي على الوقاية ضد الملاريا أيضًا.

الشذوذ في الصبغي هو خطأ في نسخ صبغي كامل أو قطعة كبيرة من صبغي،ويمكن أن تكون النتيجة:

• نسخة إضافية من صبغيّ

• يلتصق جزء من صبغي بصبغيّ آخر

• يكون جزء من صبغي مفقودًا

• يجري نسخ جزء من صبغيّ لمرات عديدة.

تكُون شذوذات الصبغيّ سيئةً دائمًا تقريبًا.وتؤدي الكثير منها إلى الإسقاط (ندما تفقد المرأة جنينها قبل 20 أسبوعاً من عمر الحمل).تُعد مُتلازمة داون إحدى الشذوذات الصبغية الشائعة غير المميتة.

لا يعلم الأطباءُ غالبًا لماذا يحدُث اضطراب جيني،ولكن تنجم هذه الاضطرابات أحيانًا عن:

• إشعاع

• مواد كيميائيَّة معيَّنة

• أنواع معيَّنة من الأدوية.