لماذا ينبغي التفكير بإجراء اختبارات التحري الجينيّ؟
الفئة | الاضطراب* | اختبارات التحرِّي |
|---|---|---|
الكل | تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد | |
اليهود الأشكيناز† | داءُ كانافان Canavan disease | تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد |
خلل الوظائف المُستقلة العائلي familial dysautonomia (خلل وظيفي وراثي في الجهاز العصبي اللاإرادي) | تَحليل الحمض النووي DNA لعينة من الدَّم أو الخلايا المأخوذة من باطن الخد | |
اختبارات دموية لقياس مستويات الإنزيم المفقود (هيكسوسامينيداز A hexosaminidase ) تحليل الحمض النووي DNA | ||
أفريقي | اختبارات دموية لتحري مستويات الهيموغلوبين غير الطبيعي | |
الكاجونيون (الآكاديون) Cajun | داء تاي-زاكس | اختبارات دموية لقياس مستويات الإنزيم المفقود (هيكسوسامينيداز A hexosaminidase ) تحليل الحمض النووي DNA |
شعوب البحر المتوسط، وجنوب شرق آسيا، والهنود الآسيويون، والشرق الأوسط | اختبارات دموية لقياس الحجم المتوسط لكريات الدم الحمراء (الحجم الكريوي الوسطي mean corpuscular volume) إذا كان متوسط حجم الكريات صغيرًا، فتُجرى اختبارات دموية لتحري مستويات الهيموغلوبين غير الطبيعي تحليل الحمض النووي DNA | |
شعوب جنوب شرق آسيا، والكمبوديون، والصينيون، والفيليبينيين، واللاوتيانز، والفيتنامييون | اختبارات دموية لقياس الحجم المتوسط لكريات الدم الحمراء إذا كان متوسط حجم الكريات صغيرًا، فتُجرى اختبارات دموية لتحري مستويات الهيموغلوبين غير الطبيعي تحليل الحمض النووي DNA | |
* هذه القائمة غير شاملة.يمكن طلب إجراء اختبارات التحري لاضطرابات أخرى. | ||
† ينتمي معظم الأشخاص اليهود إلى العرق الأشكينازي (90% منهم).وبالتالي، ينبغي إجراء اختبارت التحري عند الأشخاص اليهود الذين لا يعلمون ما إذا كانوا ينتمون للعرق الأشكينازي أم لا.يُوصي بعض الخبراء أيضًا بإجراء اختبارات تحري لأمراض أخرى، مثل داء غوشيه، و داء نيمان-بيك من النوع الأول، ومتلازمة فقر الدم بحسب فانكوني من المجموعة سي. | ||