حَثَل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy هو حثل عضلي يُورّث بطرائق مختلفة.بالإضافة إلى الضعف وهزال العضلات، غالبًا ما يعاني الأشخاص من مشاكل قلبية قد تسبب الموت المفاجئ.
حالات الحَثل العَضَلي هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف وضمور عضلي بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.
يجري توريث حَثَل إيمري-دريفوس بطرائق مختلفة لأن جينات مختلفة قد تكون مسؤولة عنه.في بعض الأحيان، يمكن لجينة معيبة واحدة فقط أن تكون كافية للتسبب بالمرض، والتي قد تكون موروثة من أي من الوالدين (سمة جسدية سائدة).وفي أحيان أخرى لا بد أن تكون الجينة المعيبة موروثة من كلا الوالدين (سمة جسدية متنحية).وفي أحيان أخرى قد تأتي الجينة المعيبة من الأم فقط (سمة متنحية مرتبطة بالصبغي X).يكون الشكل الجسدي المتنحي هو الأكثر ندرة.تقتصر الإصابة بالشكل المتنحي المرتبط بالصبغي X على الذكور فقط، ولكنَّ الإناث قد يكُنَّ ناقلاتٍ للجين الذي يُسببه.الناقلون هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب دون أن تظهر عندهم أيَّة أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.
أعراض حَثَل إيمري-دريفوس
تصبح العضلات ضعيفةً ويبدأ ضمورها في أيِّ وقتٍ قبل سنِّ العشرين.والعضلات الأكثر تضرُّرًا هي عضلات العضد، وعضلات الساق، والقلب.تكون عضلات الطرفين العلويين والسفليين مشدودةً في وضعيَّات دائمة ومنثنية، والتي تُسمَّى التَّقفُّعات.كما يمكن أن تحدث إصابةٌ في عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).ويتسبَّبُ القلب المُصاب في حدوث الموت المفاجئ عادةً.
تشخيص حَثَل إيمري-دريفوس
الاختباراتُ الجينية
الخزعة العضلية في بعض الأحيان
يشتبه الأطباءُ في تشخيص حَثل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy بناءً على الأعراض التي يُعاني منها الطفل وتاريخ العائلة الصِّحي.
ولتأكيد التَّشخيص، يقوم الأطباءُ عادةً بإجراء اختباراتٍ دمويَّة لقياس مستويات إنزيم كيناز الكرياتين في الدَّم، ودراسات كهربائيَّة لوظيفة العضلات (تَخطيطُ كَهرَبِيَّةِ العَضَل) والاختبارات الوراثية.إذا لم يؤكد الاختبار الجيني التشخيص، فيمكن أخذ خزعة عضلية (فحص جزء صغير من النسيج العضلي الضعيف تحت المجهر).
علاج حَثَل إيمري-دريفوس
علاج لمنع حدوث تقفّعات
يمكن أن يساعد العلاج الفيزيائي على منع حدوث التَّقفّعات.
قد تساعد الناظمات القلبية على إطالة أمد الحياة إذا كان نظمُ القلب غيرَ طبيعي.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات عن الأبحاث، والعلاج، والتقنية، والدعم للأشخاص الذين يعانون من حَثَل العضلات إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss muscular dystrophy
