الشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ Familial periodic paralysis هو اضطراب وراثي نادر يُسبِّبُ هجمات مفاجئة من الضَّعف والشَّلل.هناك أربعة أشكال مختلفة من المرض، والتي تنطوي على شذوذات في كيفية حركة الكهارل، مثل الصوديوم والبوتاسيوم، إلى داخل وخارج الخلايا.
لا تستجيب العضلات للتنبيه عادةً عندما يكون مستوى البوتاسيوم في الدَّم شديد الانخفاض أو الارتفاع.
يكون الضَّعف مُتقطِّعًا ويُؤثِّر بشكلٍ رئيسيٍّ في الأطراف، ويُثار بالجهد غالبُا أو بتناول كميَّة كبيرة أو زهيدة من الكربوهيدرات.
يعتمد التَّشخيص على الأَعرَاض، وتحرِّي مستوى البوتاسيوم في الدَّم، ونتيجة اختبار التمارين.
يمكن لتجنُّب المُحفِّزات التي تُسبِّبَ الهجمات واستعمال دوية محددة أن يمنعا بشكلٍ فعَّال حدوث هجمات.
تحدث هجمات الشَّلَل العائِلِيّ الدَّورِيّ كردَّة فعلٍ على كمية البوتاسيوم في دم الشخص.البوتاسيوم هو أحد الكهارل الضَّروريَّة لقيام الخلايا والأعصاب والعضلات بوظائفها بشكلٍ طبيعي (انظر لمحَة عن دور البوتاسيوم في الجسم).ففي أثناء هجمة الشَّلَل العائِلِيّ الدَّورِيّ، لا تستجيب العضلات لنبضات الأعصاب الطبيعية أو حتى التحفيز الاصطناعي باستعمال أداة إلكترونيَّة.
الشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ هو اضطراب جسدي سائد، بمعنى أن (يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابًا حتى ينتقل الاضطراب إلى الأبناء)، يُسبِّبُ هجمات مفاجئة من الضَّعف والشَّلل.
ويختلف النَّموذج الدقيق الذي يأخذه هذا الاضطراب باختلاف الأُسَر.توجد أربعة نماذج:
بنقص بوتاسيوم الدَّم
بفرط بوتاسيوم الدَّم
بالتَّسَمُّمِ الدَّرَقِيّ
متلازمة أندرسن- تاويل Andersen-Tawil syndrome
في نموذج نقص بوتاسيوم الدَّم، ينجم الشَّلل عن انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم hypokalemia.
في نموذج فرط بوتاسيوم الدَّم، ينجم الشَّلل عن فرط مستويات البوتاسيوم في الدَّم hyperkalemia.
في نموذج التَّسمُّم الدَّرقي، ينجم الشَّلل عن انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم، وظهور علامات عند الأشخاص دالة على وجود فَرط نشاط في الغدة الدَّرَقِيَّة أيضًا.
بينما في مُتلازمة أندرسن-تاويل، يمكن أن تكون مستويات البوتاسيوم مرتفعةً أو منخفضةً أو طبيعيَّة.
أعراض الشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ
يبقى الشخص في أثناء هجمة الضَّعف مُستيقظًا ومُتنبِّهًا بشكلٍ كامل.لا تتأثَّر العضلات في العين والوجه.يمكن أن يكون تأثير الضَّعف مقتصرًا على بعض العضلات أو يمكن أن يُصيبَ الأطراف الأربعة.
عند الإصابة بنموذج نقص بوتاسيوم الدَّم، يبدأ الظُّهور الأوَّل للهجمات بشكلٍ عام قبل سنِّ السادسة عَشَر، ولكنَّها قد تظهر خلال العشرينيَّات ودائمًا قبل بلوغ سن الثلاثين.يمكن أن تصل فترة الهجمة إلى أربعٍ وعشرين ساعة.غالبًا ما تحدث هجمة الضعف في اليوم التالي لممارسة تمارين رياضية مُجهدة، حيث يستيقظ الشخص مُصابًا بها.قد يكون الضعف خفيفًا ومحدودًا في بعض المجموعات العضليَّة، أو قد يُصيبُ الأطراف الأربعة كاملةً.كما يمكن أن يَتسبَّب تناول وجباتٍ غنيَّةٍ بالكربوهيدرات (قبل ساعات أو حتى في اليوم السابق في بعض الأحيان) والإجهاد العاطفي أو البدني وتناول الكحول والتَّعرُّض للبرد في حدوث هجمات.يؤدي تناولُ الكربوهيدرات والممارسة العنيفة للرياضة إلى دفع السُّكَّر إلى الخلايا.يتحرك البوتاسيوم مع السكر، وتكون النتيجة هي انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم والبول.
عند الإصابة بنموذج فرط بوتاسيوم الدَّم، تبدأ الهجمات قبل بلوغ الطفل سن عشر سنوات غالبًا.تستغرق الهجمة ما بين 15 دقيقة وساعة.يميل الضَّعف إلى أن يكون أقلَّ شِدَّةً مقارنةً بشِدَّته في نموذج نقص بوتاسيوم الدَّم.يمكن للصيام والراحة لفترة وجيزةٍ بعد ممارسة الرياضة، أو ممارسة الرياضة بعد وجبات الطعام، أن تؤدي إلى حدوث هجمات.ومن الشائع حدوث تَأَتُّرُ عضلي "تَشَنُّجُ العَضَلِ التَّوَتُّرِيّ" (تيبُّس شديد في العضلات ناجمٌ عن تأخُّر القدرة على إرخاء العضلات بعد تقلُّصها).قد يكون تأتُّر عضلات الأجفان هو العَرَض الوحيد.
عندَ الإصابة بنموذج التَّسمُّم الدَّرقي، تستمرُّ هجمات الضَّعف لساعاتٍ وحتَّى أيَّام وتتمُّ إثارتها عادةً من خلال ممارسة الرياضة أو الإجهاد أو تناول الطعام الغني بالكربوهيدرات؛ كما هيَ الحال في نموذج نقص بوتاسيوم الدَّم.يُعاني الأشخاصُ من أعراض فرط نشاط الغُدَّة الدرقية، مثل القلق والرُّعاش والخفقان وعدم تحمُّل الحرارة.
وعند الإصابة بمتلازمة أندرسن-تاويل، تبدأ هجمات الضَّعف قبل سن العشرين عادةً، وتُثيرها الراحة بعد ممارسة الرياضة.قد تستمرُّ النُّوبات لعدة أيام وتحدث بشكلٍ شهري.كما قد يُعاني الأشخاص المُصابون بهذا النَّموذج من اضطراباتٍ أخرى، مثل الانحناء غير الطبيعي في العمود الفقري (الجنف)، أو أن تكون أصابع اليدين والقدمين وتراء (اِرتِفاق الأَصابِع)، أو يكون هناك توضُّع شاذ لأصابع اليدين والقدمين (انحِرَافُ الأَصابِع)، أو صِغَر في حجم الذَّقن (صِغَرُ الفَكّ)، أو انخفاض موضع الأذنين.يمكن للشذوذات القلبية أن تُسبِّبَ عدم انتظامٍ في ضربات القلب، وتزيدَ من خطر حدوث الموت المفاجئ.
تشخيص الشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ
وصف الهجمة
مستوى البوتاسيوم في الدَّم في أثناء الهجمة
اختبار التمارين
الاختباراتُ الجينية
أفضل دليل لتشخيص الشَّلَل العائِلِيِّ الدَّورِيّ هو وصف الشخص لهجمة نموذجية.إذا كان ذلك ممكنًا، يقوم الطبيب بسحب الدَّم أثناء حدوث الهجمة للتَّحرِّي عن مستوى البوتاسيوم.فإذا كان مستوى البوتاسيوم غير طبيعي، يقوم الأطباء عادةً بإجراء اختباراتٍ إضافيَّة للتأكد من أنَّ المستوى غير الطبيعي ليس ناجمًا عن أسبابٍ أخرى.
كان الأطباء في الماضي يعتمدون في التشخيص على الاختبار التحريضي.في الاختبار التحريضي، يُعطي الطبيب الشخصَ أدويةٍ عن طريق الوريد تزيد أو تُنقِصُ مستوى البوتاسيوم في الدَّم لمعرفة ما إذا كانت تؤدي إلى حدوث هجمة.ولكن، يمكن للاختبارات التحريضية أن تُسبب تأثيرات جانبية خطيرة، مثل شلل عضلات التنفُّس أو اضطراب نظم القلب.ولهذا السبب، جرى استبدال الاختبار التحريضي باختبار التمارين الأكثر أمانًا.في اختبار التمارين الرياضية، يطلب الأطباء من الشخص ممارسة تمرين عضلي واحد بقوة لمدة 2 إلى 5 دقائق لمعرفة ما إذا كان ذلك يجعل العضلة ضعيفة.يقوم الأطباء بتسجيل النشاط الكهربائي من العضلات قبل وبعد ممارسة الرياضة لمعرفة ما إذا كانت قد تأثرت.
الوقايَة والمعالجة
تختلف الوقاية والمعالجة باختلاف النموذج
يمكن للأشخاص المصابين بنموذج نقص بوتاسيوم الدَّم استعمال كلوريد البوتاسيوم في محلولٍ غير مُحَلَّى أو حقنه في الوريد في أثناء حدوث الهجمة.تتحسَّن الأَعرَاض كثيرًا في غضون ساعةٍ عادةً.كما ينبغي على الأشخاص المُصابين بنموذج نقص بوتاسيوم الدَّم أن يتجنَّبوا تناول وجباتٍ غنيَّةٍ بالكربوهيدرات والملح وتفادي تناول الكحول بعد فترات الراحة، وتجنُّب ممارسة التمارين الرياضية المُجهِدة.قد يُساعد الأسيتازولاميد، وهو دواءٌ يُغيِّر حموضة الدَّم،على الوقاية من حدوث الهجمات.
يمكن إيقاف الهجمات الخفيفة عند الأشخاص المصابين بنموذج فرط بوتاسيوم الدَّم من خلال ممارسة تمارين رياضيَّة خفيفة وتناول وجبة غنيَّة بالكربوهيدرات.إذا كانت الهجمة مستمرّة، يمكن أن يساعد استعمال الأدوية (مثل مُدرَّات البول الثيازيديَّة أو استنشاق الألبوتيرول) على خفض مستوى البوتاسيوم.أمَّا إذا كانت الهجمة شديدة، فيُعطي الأطباء الكالسيوم أو الأنسولين والغلُوكُوز عن طريق الوريد.يمكن للأشخاص الوقاية من حدوث الهجمات من خلال تناول وجبات متكررة غنية بالكربوهيدرات وفقيرة بالبوتاسيوم، وتجنُّب الصِّيام والقيام بالنشاط المُضني بعد الوجبات والتَّعرُّض للبرد.
بينما يُعطى الأشخاص المُصابون بنموذج التَّسَمُّمِ الدَّرَقِيّ كلوريد البوتاسيوم (كما هيَ الحال في نموذج نقص بوتاسيوم الدَّم)، ويراقب الأطباء بدِقَّةٍ مستويات البوتاسيوم في الدَّم في أثناء الهجمات الشديدة.وللوقاية من حدوث الهجمات، يُوصي الأطباء باستعمال أدويةٍ للمحافظة على عمل الغُدَّة الدرقيَّة بشكلٍ صحيحٍ، وكذلك تُستَعملُ حاصرات بيتا (مثل بروبرانولول).
وقد يكون بالإمكان وقاية الأشخاص المصابين بمتلازمة أندرسن-تاويل من حدوث هجماتٍ من خلال إجراء تغييرات في نمط الحياة، بما في ذلك الضَّبط الصارم لمستويات التمارين الرياضيَّة أو النشاطات، وباستعمال أسيتازولاميد acetazolamide.قد يحتاج المرضى إلى استعمال ناظمة قلبية أو مزيل الرَّجفان القلبي القابل للزرع لضبط الأعراض القلبية.
للمَزيد من المَعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات عن الأبحاث، والعلاج، والتقنية، ودعم الأشخاص الذين يعانون من حالة شلل دوري
