يمكن للعيب الخَلقي أن يحدث في أي من الأعضاء التي تشكل القناة الهضمية: المريء، أو المعدة، أو المِعَى الدَّقيق، أو المِعَى الغليظ، أو المستقيم، أو الشرج.
قد تكون الأعضاءُ الهضمية غير مكتملة التخلُّق أو مُتموضِعة بشكلٍ غير طبيعيّ، ممّا يسبب حالات من الانسِداد، أو قد تكون هناك عُيوب في عضلات أو أعصاب السبيل الهضمي.
تستنِدُ الأعراض إلى موضع العيب، ولكنها قد تنطوي على ألم في البطن وتورُّم في البطن وتقيُّؤ.
ويستند التَّشخيصُ عادةً إلى فُحوصات التصوير واختبارات أخرى.
تحتاج هذه الحالات إلى الجراحة عادةً.
وتنطوي العيوبُ الخِلقيَّة على امتداد السبيل الهضمي في الأذن على ما يلي:
عيوب جدار البطن (بما في ذلك القِيلَة السُرِّيَّة omphalocele والانشِقاق البَطنِي الخلقِيّ gastroschisis)
رتق القناة الصفراوية (عيب خلقي يؤثر في القنوات الصفراوية، التي تقع خارج السبيل الهضمي ولكنها تساعد في عملية الهضم)
رتق المريء Esophageal atresia والناسور الرغامي المريئي tracheoesophageal fistula
وفي كثير من الحالات، لا يتخلق عضو ما بشكلٍ كامل أو يتموضع بشكلٍ غير طبيعي، ممَّا يُسبب غالبًا تضيُّقًا أو انسِدادًا.يمكن أن يكون الانسدادُ موجودًا في أي مكان تقريبًا على امتداد السبيل الهضمي، بما في ذلك المريءُ، أو الأمعاء، أو المستقيم، أو الشرج.في بعض الأحيان قد لا يتشكَّل جزء من السبيل الهضمي أو قد يتشكَّل بشكلٍ طبيعي ثم يتخرب بفعل مشكلة تحدث في الرحم قبل الولادة.قد تضعف العضلاتُ الداخلية أو الخارجية المحيطة بتجويف البطن أو تحدث فيها ثقوب، كما هي الحال مع عيوب جدار البطن وفتق الحجاب الحاجز.قد لا تتخلق الأعصابُ الخاصَّة بالأمعاء، كما هي الحال بالنسبة إلى داء هيرشسبرونغ.
أعراض العيوب الخَلقية في القَناة الهضميَّة
تستنِدُ الأعراضُ إلى نوع العيب الخلقيّ وموضعه،
قد يُعاني الرضع من ألم بطني، أو تورُّم في البطن، أو تقيُّؤ، أو مزيج ذلك كله.يمكن أن تحدث مشاكل في التغذية، وقد لا يكتسب الرضع الوزن بشكل طبيعي.
يحدث تغيّر في لون الجلد وبياض العين إلى الأصفر عند بعض الرُّضع يُسمَّى اليرقان.
تشخيص العيوب الخَلقية في القَناة الهضميَّة
الفحوصات التصويرية (بالأشعة السينية والأمواج فوق الصوتية).
تكون الفُحوصات التصويرية مطلوبة عادة لتشخيص العيب الخلقيّ في السبيل الهضميّ.
في كثير من الحالات، يمكن الكشف عن العيوب قبل الولادة من خلال التصوير بالأمواج فوق الصوتية قبلَ الولادة الذي يُجرى بشكلٍ روتينيّ.
تُشخص بعض العيوب بعدَ الولادة باستخدام الأشعة السينية للصدر أو البطن.يمكن أيضًا إجراء تصوير بالأمواج فوق الصوتية بعد الولادة للكشف عن العيوب وتحديد موقعها.
قد تنطوي الاختبارات الأخرى على اختبارات الدَّم والخزعات؛وفي أثناء الخزعة، يجرِي أخذُ قطعة من النسيج لتفحّصها تحت المجهر.
كما تُجرى اختبارات أخرى، مثل الاختبارات الجينية، استنادًا إلى نتائج الاختبارات والأَعرَاض الأخرى.
علاج العيوب الخَلقية في القَناة الهضميَّة
الجرَاحة
يحتاجُ معظمُ عيوب السبيل الهضمي إلى الجراحة،ويَجرِي فتح الانسدادات جراحيًا عادةً،يجري إصلاح الثقوب في جدران التجويف البطني جراحيًا.
