اضطرابات المتقدرات mitochondrial disorders هي مجموعة من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة التي تحدث عندما لا تعمل المتقدرات بشكل صحيح في الجسم.تحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهم،
والمتقدرات هِيَ بنَى صغيرة جدًا داخل خلايا تزوِّدها بالطاقة،وهي تُوجَد في كل خلية ما عدا كريات الدَّم الحمراء.خلافًا للبُنى الأخرى داخل الخلايا، تمتلك المتقدرات بعضًا من مادتها الوراثيَّة الخاصة التي تكون موروثة من الأم فقط.توجد مادَّة جينية أخرى للمتقدرات في نواة الخلية مع بقية المادة الوراثية للخلية، وينبغي أن يرث الأطفال الذين لديهم اضطراب شذوذًا من كل واحدٍ من الوالدين.
تُؤدِّي اضطرابات المتقدرات إلى أن تتوقف الأخيرة عن العمل بشكلٍ صحيح، بحيث يُصبح توليد الطاقة في داخل الخلايا أقل وأقل،وقد يؤدي هذا إلى إصابة الخلايا أو حتى موتها ولن تعمل أجهزة الجسم بشكل صحيح.
تُزوِّد المتقدرات العديد من أعضاء الجسم بالطاقة،ويحتاج بعض هذه الأعضاء، مثل الدماغ والأعصاب والعضلات وشبكية العين، إلى طاقة أكثر من أعضاء أخرى،وتكون هذه الأعضاء التي تحتاج إلى طاقة كبيرة عرضة بشكل خاص للمشاكل الناجمة عن اضطرابات المتقدرات.استنادًا إلى ما هي الخلايا التي تأثَّرت، تنطوي المشاكل على الآتي:
نقص شديد في توتر العضلات (ارتخاء العضلات hypotonia أو الرخاوة floppiness)
ضعف في عضلات العين (شلل العين ophthalmoplegia)
إمساك شديد
ضعف عضلات القلب (اعتلال عضلة القلب)
عندما لا تعمل المتقدرات بشكلٍ صحيح ، يمكن أن يتراكم نوع من الفضلات يُسمى الحمض اللبني lactic acid في مجرى الدَّم (يُسمَّى الحُماض اللبنيّ lactic acidosis)،وقد يساعد هذا التراكم للحمض اللبني على التفريق بين اضطراب في المتقدرات وأمراض استقلابية أخرى.نُورد في ما يلي أمثلةٌ على اضطرابات المتقدرات:
الاعتلال العصبي البصري الوراثي بحسب ليبر (LHON)
يمكن أن يسبب الاعتلال العصبي البصري الوراثي بحسب ليبر ضعفًا تدريجيًا في الرؤية في العين معًا،كما يعاني بعضُ الأشخاص من مشاكل في القلب أو أعراض عضلية أيضًا (مثل تقلصات عضلية لاإرادية أو ضعف العضلات أو تشنجات عضلية).يكون هذا الاضطراب أكثر شُيُوعًا بين الرجال، وغالبًا ما تبدأ الأَعرَاض عندما يكون الأشخاص في العقد الثاني أو الثالث من العمر،
ولا تتوفر مُعالجات له،ولكن، قد يُساعد التقليل من استهلاك الكحول والذي قد يُؤثر في المتقدرات، وعدم استعمال منتجات التبغ، على إبطاء استفحال الأعراض.وتجري حاليًا دراسة دواء يجري حقنه مباشرةً في حيِّز الجزء الخلفي من العين.
مُتلازمة لي
قد يُعاني الرضع الذين لديهم متلازمة لي Leigh syndrome من صعوبة في التغذية وضبط سيء للرأس وتأخر في النماء،كما قد يُعانون من التقيُّر والهياج والبكاء المستمر والاختلاجات التي تتفاقم في أثناء أوقات المرض أيضًا.يبدأ المرض عند الرضع بين عُمر 3 أشهر وعامين،وفي حالاتٍ نادرة، يحدث عندَ المراهقين والبالغين.مع استفحال الاضطراب، قد تنطوي الأَعرَاض أيضًا على ضعف عام ونقص التوتر العضلي ونوبات الحُماض اللبنيّ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في التنفُّس والكلى.
لا توجد مُعالجَات معروفة لمتلازمة لي،ولكن هناك عددًا قليلًا جدًا من الأطفال الذين لديهم نوع محدد من متلازمة لي يستفيدون من مكملات الثيامين (فيتامين B1).
اعتلال الدِّماغِ والعضل المُتَقَدِّرِي والحُماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة (MELAS)
قد يُعاني الأطفال الذين لديهم اعتلال الدِّماغِ والعضل المُتَقَدِّرِي والحُماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة MELAS من ضعفٍ وألمٍ في العضلات وصداع متكرر وضعف في السمع وضعف الشَّهية وتقيُّؤ واختلاجات.تحدث عند معظم الأشخاص نوبات شبيهة بالسكتة تبدأ قبل سن الأربعين،وغالبًا ما تسبب هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم، وتغيرًا في الوعي ومشاكل في الرؤية واختلاجات وصداعًا شديدًا يشبه نوبات الشقيقة.يُمكن أن تُسبب النوبات المتكررة التي تُشبه السكتة ضررًا في الدماغ بشكل مستفحل، ممَّا يؤدِّي إلى ضعف الرؤية ومشاكل في الحركة والخرف.تظهر أعراض اعتلال الدِّماغِ والعضل المُتَقَدِّرِي والحُماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة في مرحلة الطفولة المتأخرة والمراهقة في معظم الأحيان، ولكن يمكن أن تبدأ في أي عمر.
لا تتوفر مُعالَجَة نوعية لاعتلال الدِّماغِ والعضل المُتَقَدِّرِي والحُماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة، ولكن تُستخدم أدوية ومُعالجات مختلفة لتدبير الأعراض.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
