مُتلازِمة الظُّفر والرضفة nail-patella syndrome هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى مشاكل في الكُلَى والعظام والمفاصل وأظافر القدم وأظافر اليد،
وتنجُم هذه المتلازمةُ عن طفرةٍ في جينٍ يُمارسُ دورًا مهمًا في تخلُّق الأطراف والكُلى.
من الشائع عندَ أشخاص هذه المتلازمة اختفاء رضفة واحدة أو الاثنتين معًا، أو تكون رضفاتهم غير نامية بشكل جيد، وأن يكون عظم الكعبرة مخلوعًا عند المرفق، وأن يكون شكل عظم الحوض مشوهاً.وقد يُصابون بكسور في العظام.
تكون أظافر اليد وأظافر القدم مفقودةً أو يكون نموها ضعيفًا مع تنقُّر pitting وخطوط ridges.
يُوجَد عندَ حوالى 30 إلى 50% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة دم في البول (بيلة دموية hematuria)، أو بروتين في البول (بيلة بروتينية proteinuria).ويحدُث الفشلُ الكلويّ في نهاية المطاف لدى ما يصل إلى 15% من الأشخاص الذين لديهم كُلى مُصابة.يُعاني المرضى الذين لديهم مشاكل في الكلى من ارتفاع ضغط الدَّم غالبًا.
قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة الظفر والرضفة أيضًا بالزرق.
تشخيص متلازمة الظفر والرضفة
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
التصوير بالأشعَّة السِّينية وخزعة الكلى في بعض الأحيان
يمكن تشخيص متلازمة الظفر والرضفة بناءً على الأعراض والفحص البدني.
يجري تأكيد التشخيص عن طريق الأشعَّة السِّينية للحوض والأطراف وخزعة لنسيج الكُلى (أخذ عيِّنة من النسيج لتفحصها تحت المجهر).كما يقومون باختباراتٍ جينيَّةٍ أيضًا.
قد يخضع المرضى الذين لديهم دم أو بروتين في البول، إلى اختباراتٍ لوظائف الكُلَى.
علاج متلازمة الظفر والرضفة
ضبط ضغط الدَّم
غَسلُ الكُلى أو زرعُ الكُلى
لا تُوجد مُعالَجَة نوعية لمتلازمة الظفر والرضفة.
وقد يُؤدِّي ضبط ارتفاع ضغط الدَّم والبروتين في البول بأدويةٍ تسمى مثبطات الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين، إلى إبطاء معدل تدهور وظائف الكلى.
يحتاج المرضى الذين حدث لديهم فشل كلويّ إلى غَسل الكُلى أو زرع الكلى.
