مُتلازِمة الظُّفر والرضفة nail-patella syndrome هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى مشاكل في الكُلَى والعظام والمفاصل وأظافر القدم وأظافر اليد،
وتنجُم هذه المتلازمةُ عن طفرةٍ في جينٍ يُمارسُ دورًا مهمًا في تخلُّق الأطراف والكُلى.
من الشائع عندَ أشخاص هذه المتلازمة اختفاء رضفة واحدة أو الاثنتين معًا، وأن يكون عظم الكعبرة radius مخلوعًا عند المرفق، وأن يكون شكل عظم الحوض مشوهاً.
تكون أظافر اليد وأظافر القدم مفقودةً أو يكون نموها ضعيفًا مع تنقُّر pitting وخطوط ridges.
يُوجَد عندَ حوالى 50% من أشخاص هذه المتلازمة دم في البول (بيلة دموية hematuria)، أو بروتين (بيلة بروتينية proteinuria).ويحدُث الفشلُ الكلويّ في نهاية المطاف عند حوالى 30% من الأشخاص الذين لديهم كُلى مُصابة.يُعاني المرضى الذين لديهم مشاكل في الكلى من ارتفاع ضغط الدَّم غالبًا.
تشخيص متلازمة الظفر والرضفة
تقييم الطبيب
تصوير بالأشعَّة السِّينية وخزعة في بعض الأحيان
يمكن للأعراض ونتائج الفحص البدني أن تقترح تشخيص متلازمة الظفر والرضفة.
يجري تأكيد التشخيص عن طريق الأشعَّة السِّينية للعظام، وخزعة لنسيج الكُلى (أخذ عيِّنة من النسيج لتفحصها تحت المجهر).قد تُجرى اختباراتٍ جينيَّةٍ أيضًا.
قد يخضع المرضى الذين لديهم دم أو بروتين في البول، إلى اختباراتٍ لوظائف الكُلَى.
علاج متلازمة الظفر والرضفة
ضبط ضغط الدَّم
غَسل الكُلى أو زرع الكلى في بعض الأحيان
لا تُوجد مُعالَجَة فعالة لمتلازمة الظفر والرضفة،
وقد يُؤدِّي ضبط ارتفاع ضغط الدَّم والبروتين في البول بأدويةٍ تسمى مثبطات الإنزيم المُحوِّل للأنجيوتنسين، إلى إبطاء معدل تدهور وظائف الكلى.
يحتاج المرضى الذين حدث لديهم فشل كلويّ إلى غَسل الكُلى أو زرع الكلى.
ينبغي عرض إجراء اختبار جيني للأشخاص الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
