ما هُوَ التصلُّب الحدبيّ؟
والتصلب الحدبيّ tuberous sclerosis هو اضطراب وراثي ينمو فيه العديد من الأورام القاسية التي تكون على شكل حدبة في دماغ الطفل وأحيانًا في أعضاء أخرى مثل القلب والكُلَى والرئتين،وتكون بعض الأورام سرطانية.
تنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على اختلاجات (تشنجات طفلية عادةً)، وزوائد جلدية وبقع ملوَّنة ومشاكل في التعلُّم والسلوك
يشتبه الطبيب في الاضطراب استنادًا إلى الأعراض عند الطفل ويؤكدون التشخيص عن طريق اختبارات جينيَّة،
ولا يُوجَد شفاء من الاضطراب ولكن تُساعد الأدوية على تخفيف الأعراض أحيانًا.
تساعد الدراسات التصويرية المتكررة على التعرف إلى أورام جديدة في وقتٍ مبكِّر، وذلك عندما تكون المُعالجة أكثر ميلاً للنجاح.
ما الذي يُسبِّبُ التصلُّبَ الحدبيّ؟
ينجُم التصلُّب الحدبيّ عن جين غير طبيعي،
وأحيانًا يرث الطفل هذا الجين غير الطبيعي عن أحد والديه،وفي أحيان أخرى، يكون الطفل هُوَ أول شخص في العائلة لديه هذا الجين غير الطبيعي.
ما هِيَ أعرَاض التصلُّب الحدبيّ؟
تختلف الأَعرَاض وتكون شديدةً أكثر عند بعض الأطفال بالمُقارنة مع الآخرين،
وقد يكُون العَرضُ الأوَّل اختلاجات، خصوصًا النوع الذي يُسمَّى التشنجات الطفليَّة.
غالباً ما تظهر لطخات ملونة على جلد الطفل وبقع منبسطة وعقيدات وحدبات،
وقد تتشكل اللطخات في الجزء الخلفي من عين الطفل (الشبكيَّة)، ممَّا يُمكن أن يُؤثِّر في الرؤية.
بالنسبة إلى الأطفال، غالبًا ما تتنقَّر سُطوح الأسنان الدائمة.
تُسبِّبُ الأورام أعراضًا تختلف استِنادًا إلى مكان نموّ الورم،
ويُمكن أن تُسبب أورام الدماغ الصُّدَاعَ أو الاختلاجات أو الإعاقة الذهنيَّة، ويمكن أن تبطئ نماء الطفل
يُمكن أن تُسبب أورام الكُلَى ارتفاعًا في ضغط الدَّم وألمًا في المعدة وبولًا مُدمَّى
يمكن أن تسبب أورام الرئة (غالبًا عند الفتيات المراهقات) مشاكل في التنفس
تتشكَّل أورام القلب قبل الولادة ولا تُسبب أعراضًا
تُظهر هذه الصورة قرنية ذات شكل مخروطي غير طبيعي.تظهر هذه البقع على العديد من الأشخاص الذين لديهم معقد التصلب الحدبي
By permission of the publisher.From Puduvalli V: Atlas of Cancer.Edited by M Markman and R Gilbert.فيلادلفيا ، الطب الحالي ، 2000.
تُظهر هذه الصورة تحدبات حمراء اللون مكونة من أوعية دموية ونسج ليفية (أورام ليفية وعائية) على امتداد منتصف وجه شخص مُصاب بمعقد التصلب الحدبي.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها Karen McKoy, MD.
كما قد تحدث أيضًا بقع منبسطة ليست داكنة ولا فاتحة إنما بلون القهوة مع الحليب (بقع القهوة بالحليب).
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
قد تنمو عُقَيدات صغيرة بلون اللحم (الأورام الليفية) حول وتحت أظافر أصابع القدم وأظافر أصابع اليد في أيّ وقت في أثناء مرحلة الطفولة أو بِداية البلوغ عند الأشخاص المصابين بمعقد التصلب الحدبي.
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة قرنية ذات شكل مخروطي غير طبيعي.تظهر هذه البقع على العديد من الأشخاص الذين لديهم معقد التصلب الحدبي
By permission of the publisher.From Puduvalli V: Atlas of Cancer.Edited by M Markman and R Gilbert.فيلادلفيا ، الطب الحالي ، 2000.
تُظهر هذه الصورة تحدبات حمراء اللون مكونة من أوعية دموية ونسج ليفية (أورام ليفية وعائية) على امتداد منتصف وجه شخص مُصاب بمعقد التصلب الحدبي.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها Karen McKoy, MD.
كما قد تحدث أيضًا بقع منبسطة ليست داكنة ولا فاتحة إنما بلون القهوة مع الحليب (بقع القهوة بالحليب).
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
قد تنمو عُقَيدات صغيرة بلون اللحم (الأورام الليفية) حول وتحت أظافر أصابع القدم وأظافر أصابع اليد في أيّ وقت في أثناء مرحلة الطفولة أو بِداية البلوغ عند الأشخاص المصابين بمعقد التصلب الحدبي.
© Springer Science+Business Media
كيف يعلمُ الأطباءُ أنَّ الصَّغير يُعاني من التصلب الحدبي؟
قد يشتبه الأطباء في التصلب الحدبي إذا كان الصغير يعاني من اختلاجات ولديه تأخر في النمو مع تغيُّرات مُعيَّنة في الجلد،
وسيُجري الطبيب فحصًا للعين عند الطفل للتحرِّي عن مشاكل فيها،
وسيطلب أن يخضع الطفل إلى تصوير بالرنين المغناطيسيّ أو تصوير بالأمواج فوق الصوتية (للحصول على صور مفصَّلة للجسم من الداخل)، وذلك للتحقق من الأورام
قد يستخدمُ الأطباءُ اختباراً جينيًا للتحري عن الجين المتضرر من أجل تأكيد التشخيص،
وفي بعض الأحيان، يكتشفُ الأطباء أورامًا في قلب أو دماغ الصغير في أثناء التصوير بالأمواج فوق الصوتية الذي يُستخدَم قبل ولادة الصغير.
كيف يُعالج الأطباءُ التصلُّبَ الحدبيّ؟
لا يُوجد شفاء من التصلُّب الحدبيّ،
وسينصح الأطباءُ بمُعالجة الأعراضَ عند الصغير عن طريق:
الأدويَة لمُعالَجة الاختلاجات او ارتفاع ضغط الدَّم
الجراحة أحيانًا لاستئصال الأورَام
دواء لتقليص الورم أحيانًا
نوعين خاصين من العلاج المدرسيّ والطبيعي، والعلاج المهنيّ والعلاج بالكلام واللغة للصعولات النمائيَّة
إجراءات لإزالة الزوائد الجلديَّة
كيف يُمكن وِقاية الصغير من التصلُّب الحدبيّ؟
لا يُمكن الوقاية من التصلُّب الحدبيّ،
ولكن إذا كان التصلُّب الحدبيّ يسري بين أفراد العائلة وكان الشخص يُخطِّطُ للإنجاب، يُمكنه الخضوع إلى فُحوصات جينيَّة لمعرفة ما إذا كان يحمل الجين الذي يُمكنه أن يسبب هذا الاضطراب؛ويمكن للاستشارة الجينية أن تساعد على تحديد خطر إصابة الصغير بالتصلب الحدبي.
