Các bất thường DNA ty thể

TheoQuasar S. Padiath, MBBS, PhD, University of Pittsburgh
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 6 2023

Mỗi tế bào có 1000 đến 2500 ty thể trong bào tương của nó. Ty thể chứa DNA trong một nhiễm sắc thể tròn duy nhất chứa 37 gen mã hóa cho 13 protein, các RNA khác nhau và một số enzyme điều hòa. Tuy nhiên, > 90% số protein ty thể được mã hoá bởi các gen ở nhân tế bào. Do tình hình thực tiễn, tất cả các ty thể được thừa hưởng từ tế bào chất của trứng; do đó, DNA ty thể chỉ đến từ người mẹ.

Rối loạn ty thể (xem thêm Rối loạn Phosphoryl hóa oxy hóa trong ty thể) có thể là do bất thường DNA ty thể hoặc nhân (ví dụ: đột biến mất đoạn, sao chép, đột biến). Các mô năng lượng cao (ví dụ như cơ, tim, não) đặc biệt có nguy cơ gặp vấn đề do dị dạng ty lạp thể. Các bất thường DNA ty thể cụ thể dẫn đến các biểu hiện đặc trưng (xem bảng Một số rối loạn của ty thể). Rối loạn ti thể cũng phổ biến ở nam giới và phụ nữ.

(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)

Ngọc trai & cạm bẫy

  • Rối loạn ti thể có thể là do bất thường DNA ti thể hoặc hạt nhân.

Những bất thường trong ti thể có thể xảy ra trong nhiều chứng rối loạn thông thường như một số loại bệnh Parkinson (có thể bao gồm sự xóa bỏ ty thể trong tế bào của các hạch nền) và nhiều loại rối loạn cơ.

Bảng

Mô hình di truyền của mẹ mô tả các bất thường của DNA ty thể. Vì vậy, tất cả con cái của một phụ nữ bị ảnh hưởng đều có nguy cơ di truyền bất thường, nhưng không có con của một người đàn ông bị bệnh có nguy cơ. Sự biến đổi trong các biểu hiện lâm sàng là nguyên tắc, và các dị tật này bắt chước một loạt các rối loạn, thường khiến việc chẩn đoán vô cùng khó khăn. Sự biến đổi có thể do một phần là do các hỗn hợp khác của các kiểu gen ty thể di truyền đột biến và gen di truyền thông thường trong tế bào và các mô.

Những điểm chính

  • Rối loạn ti thể có các mô hình di truyền từ mẹ.

  • Bởi vì các biểu hiện lâm sàng đòi hỏi tinh tế và thay đổi, nên chẩn đoán có thể rất khó khăn.