Tổng quan về rối loạn chuyển hóa porphyrin da

TheoHerbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine;
Sean R. Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 1 2025

Rối loạn chuyển hóa porphyrin da do thiếu hụt (và trong một trường hợp, là dư thừa) của một số enzyme trong con đường sinh tổng hợp heme (xem bảng Chất nền và enzyme của quá trùng sinh tổng hợp Heme), kết quả là sản xuất tương đối ổn định photphotoxic porphyrin trong gan hoặc tủy xương. Các porphyrin này tích tụ trong da và khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời (ánh sáng nhìn thấy, bao gồm cả tia cực tím gần), tạo ra các gốc tự do gây độc gây ra các biểu hiện da thường xuyên hoặc tái phát.

Nguồn chủ đề

(Xem thêm Tổng quan về rối loạn chuyển hóa porphyrin.)

Rối loạn chuyển hóa porphyrin da bao gồm

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, rối loạn chuyển hóa porphyrin rải rác (VP) và rối loạn chuyển hóa coproporphyrin di truyền (HCP) cũng có thể có các biểu hiện ở da.

Trong tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin da ngoại trừ rối loạn chuyển hóa protoporphyrin tạo hồng cầu và rối loạn chuyển hóa protoporphyrin liên kết nhiễm sắc thể X, các biểu hiện da nhạy cảm với ánh sáng như là da mỏng và phát ban dạng bọng nước. Thay đổi da thường xảy ra ở những vùng phơi nắng (ví dụ như mặt, cổ, mặt sau của bàn tay và cẳng tay) hoặc da bị chấn thương. Phản ứng da xuất hiện từ từ và thường bệnh nhân không ý thức được sự phơi nhiễm với ánh nắng mặt trời. Ngược lại, sự nhạy cảm ánh sáng trong rối loạn chuyển hóa protoporphyrin tạo hồng cầu và rối loạn chuyển hóa protoporphyrin liên kết nhiễm sắc thể X xảy ra trong vòng vài phút hoặc vài giờ sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, biểu hiện như một cơn đau dữ dội kéo dài hàng giờ, không phồng rộp và thường không có dấu hiệu khách quan trên da. Tuy nhiên, sưng và ban đỏ có thể xảy ra. Khi tiếp xúc lâu dài, tình trạng liken hóa da có thể phát sinh, thường thấy nhất ở các đốt ngón ở bàn tay và ở mặt.

Các bệnh gan mạn tính thường gặp trong rối loạn chuyển hóa porphyrin da.

Các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin da đều kèm theo tình trạng tăng porphyrin toàn phần trong huyết tương và được chẩn đoán cụ thể bằng cách đo lượng porphyrin trong hồng cầu, huyết tương, nước tiểu và phân, cũng như bằng cách phân tích gen hoặc enzym. Phương pháp điều trị bao gồm tránh ánh nắng mặt trời, các biện pháp bảo vệ da và đôi khi là các phương pháp điều trị khác hướng đến chẩn đoán cụ thể.

Bảng
Bảng