Ngưng thở khi ngủ do trung ương (CSA) là một nhóm tình trạng không đồng nhất, có đặc trưng là những thay đổi trong hoạt động hô hấp mà không có tắc nghẽn đường thở (ngược lại với ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn). Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng (như là buồn ngủ và khó thở khi thức dậy) và kết quả đo đa ký giấc ngủ. Điều trị khác nhau tùy theo nguyên nhân.
Ngưng thở khi ngủ do trung ương (CSA) ít phổ biến hơn nhiều so với ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn nhưng không hiếm gặp. Ngưng thở khi ngủ do trung ương hiện diện ở khoảng 0,9% số người trong cộng đồng (1). CSA phổ biến hơn ở người cao tuổi, nam giới và bệnh nhân mắc bệnh tim mạch như là suy tim. Ngưng thở khi ngủ do trung ương cũng có thể xảy ra ở trẻ em (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Donovan LM, Kapur VK: Prevalence and characteristics of central compared to obstructive sleep apnea: analyses from the sleep heart health study cohort. Sleep 39(7):1353–1359, 2016. doi: 10.5665/sleep.5962
2. McLaren AT, Bin-Hasan S, Narang I: Diagnosis, management and pathophysiology of central sleep apnea in children. Paediatr Respir Rev 30:49–57, 2019. doi:10.1016/j.prrv.2018.07.005
Sinh bệnh học của ngưng thở khi ngủ do trung ương
Không giống như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, trong đó tắc nghẽn đường thở hạn chế luồng không khí, ngưng thở khi ngủ do trung ương (CSA) là do những thay đổi của trung khu hô hấp, trong khi ngủ phụ thuộc nhiều vào nồng độ carbon dioxit. Phân biệt hai cơ chế:
Ngưng thở khi ngủ do trung ương liên quan đến giảm thông khí: Giảm khả năng thông khí dẫn đến giảm tạm thời và/hoặc tạm dừng hô hấp.
Ngưng thở khi ngủ do trung ương liên quan đến tăng thông khí: Tăng khả năng thông khí trong khi ngủ dẫn đến giảm CO2 máu, gây ra sự giảm thông khí bù trừ, nếu kéo dài một cách bất thường, dẫn đến ngưng thở do trung ương tái phát suốt ngày đêm.
CSA liên quan đến tình trạng giảm thông khí có thể là kết quả của tổn thương giải phẫu hoặc tổn thương chức năng của các trung tâm hô hấp, làm suy yếu trực tiếp khả năng thông khí, dẫn đến nồng độ carbon dioxide (CO2) cao (tăng CO2 máu). CSA liên quan đến tình trạng giảm thông khí có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh lý ở hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh thần kinh cơ. Thuốc phiện và các loại thuốc khác là nguyên nhân phổ biến gây ra CSA liên quan đến tình trạng giảm thông khí.
Nghịch lý thay, trong CSA liên quan đến tình trạng tăng thông khí, các giai đoạn tăng thông khí lại dẫn đến tình trạng ngưng thở sau đó. Việc tăng thông khí tạm thời vì bất kỳ lý do gì cũng có thể vượt quá mức CO2 mục tiêu, gây ra tình trạng giảm CO2 máu. Tình trạng giảm CO2 máu gây ra các giai đoạn giảm thông khí và/hoặc ngưng thở sau đó, cuối cùng dẫn đến tăng CO2 máu và chu kỳ này cứ lặp lại. Bệnh nhân có thể thay đổi một cách định kỳ giữa tình trạng tăng thông khí và giảm thông khí, như trong kiểu thở Cheyne-Stokes, trong đó bệnh nhân có những khoảng thời gian ngưng thở ngắn sau đó thở nhanh hơn và sâu hơn, sau đó chậm hơn và nông hơn cho đến khi họ lại ngừng thở và lặp lại chu kỳ.
Rối loạn thông khí xảy ra chủ yếu trong khi ngủ vì trong lúc thức có thêm các kích thích bên ngoài đối với hô hấp.
Căn nguyên của ngưng thở trung ương khi ngủ
Nguyên nhân gây ra CSA liên quan đến tình trạng giảm thông khí kèm theo tăng CO2 máu bao gồm suy giáp, tổn thương thần kinh (ví dụ: nhồi máu thân não, viêm não, dị tật loại Chiari II) và một số loại thuốc (thường gặp nhất là thuốc phiện – bao gồm cả methadone) (1).
Hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh (lời nguyền Ondine) là một dạng ngưng thở khi ngủ do trung ương vô căn hiếm gặp biểu hiện ở trẻ sơ sinh, trong một số trường hợp có liên quan đến bệnh Hirschsprung. Đột biến ở gen PHOX2 là nguyên nhân gây ra 80% đến 90% số trường hợp (2). Đột biến này tạo ra các kiểu hình khác nhau, một số trong đó có thể trở nên dễ nhận biết sau này trong cuộc đời (3). Các trường hợp rõ ràng về mặt lâm sàng được di truyền theo kiểu gen trội. Có thể thấy giảm thông khí khi ngủ ở cha mẹ.
Một tình trạng cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra ngưng thở khi ngủ do trung ương là hội chứng béo phì khởi phát nhanh (tăng cân rõ rệt trong < 1 năm) kèm theo rối loạn chức năng vùng dưới đồi, giảm thông khí và rối loạn điều hòa thần kinh thực vật (ROHHAD); nguyên nhân là do nhiều yếu tố. Bệnh nhân có biểu hiện ở thập niên thứ hai hoặc thứ ba, thường sau một căng thẳng như nhiễm trùng hoặc phẫu thuật (4).
Ngưng thở khi ngủ do trung ương liên quan đến tăng thông khí xảy ra ở độ cao lớn ở những người khỏe mạnh do hậu quả của tình trạng thiếu oxy do giảm áp. Tình trạng này cũng xảy ra trên những bệnh nhân suy tim và hô hấp Cheyne-Stokes và đôi khi trong quá trình điều trị ngưng thở tắc nghẽn với áp lực đường thở dương (PAP).
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Javaheri S, Cao M: Chronic Opioid Use and Sleep Disorders. Sleep Med Clin 17(3):433–444, 2022. doi:10.1016/j.jsmc.2022.06.008
2. Genetic and Rare Diseases Information Center: Congenital central hypoventilation syndrome. National Institutes of Health, National Center for Advancing Translational Medicine, Genetic and Rare Diseases Information Center. Cập nhật tháng 6 năm 2024. Truy cập tháng 7 năm 2024. Congenital central hypoventilation syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov)
3. Antic NA, Malow BA, Lange N, et al: PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome: presentation in adulthood. Am J Respir Crit Care Med 174(8):923–927, 2006. doi:10.1164/rccm.200605-607CR
4. Chew HB, Ngu LH, Keng WT: Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation (ROHHAD): a case with additional features and review of the literature. BMJ Case Rep 2011:bcr0220102706, 2011. doi:10.1136/bcr.02.2010.2706
Các triệu chứng và dấu hiệu của ngưng thở trung ương khi ngủ
Ngưng thở khi ngủ do trung ương có thể không có triệu chứng, do những người chăm sóc hoặc bạn cùng giường phát hiện, những người này nhận thấy những khoảng dừng hô hấp dài, lặng lẽ và hơi thở nông, sau đó là thở gấp hoặc ngủ không yên. Hoặc có thể biểu hiện bằng triệu chứng thức giấc vào ban đêm (mất ngủ duy trì giấc ngủ) hoặc buồn ngủ quá mức vào ban ngày (đôi khi được gọi là buồn ngủ khi thức), uể oải hoặc đau đầu vào buổi sáng.
Chẩn đoán ngưng thở trung ương khi ngủ
Bệnh sử và khám lâm sàng
Thông thường phải đo đa ký giấc ngủ
Chẩn đoán CSA dựa trên việc xem xét cẩn thận bệnh sử, xem xét thuốc và các dấu hiệu lâm sàng và khi cần thiết, xác nhận bằng kiểm tra giấc ngủ tại nhà bằng thiết bị di động hoặc trong phòng xét nghiệm giấc ngủ sử dụng phương pháp đo đa ký giấc ngủ (1, 2). Tuy nhiên, xét nghiệm có thể không cần thiết nếu nguyên nhân rõ ràng và có thể đảo ngược (ví dụ: đi du lịch đến vùng cao, suy tim).
Khí máu động mạch và nồng độ bicarbonate trong lúc thức giúp phân biệt bệnh lý tăng CO2 máu với giảm CO2 máu. Để chẩn đoán nguyên nhân hệ thống thần kinh trung ương của chứng ngưng thở có tăng CO2 máu, có thể chỉ định chụp não hoặc thân não. Nếu quan sát thấy kiểu thở Cheyne-Stokes, cần tiến hành đánh giá tim, bao gồm cả siêu âm tim.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Baillieul S, Revol B, Jullian-Desayes I, Joyeux-Faure M, Tamisier R, Pépin JL: Diagnosis and management of central sleep apnea syndrome. Expert Rev Respir Med 13(6):545–557, 2019. doi:10.1080/17476348.2019.1604226
2. The American Association of Sleep Medicine: The AASM International Classification of Sleep Disorders – Third Edition, Text Revision (ICSD-3-TR). AASM Darien, IL. 2023.
Điều trị ngưng thở trung ương khi ngủ
Điều trị các bệnh lý nền
Chăm sóc hỗ trợ
Thuốc và thiết bị
Điều trị chính cho chứng ngưng thở khi ngủ ở trung tâm có triệu chứng thường là kiểm soát tối ưu các bệnh nền (ví dụ: suy tim) và tránh hoặc giảm sử dụng thuốc phiện, rượu và các thuốc an thần khác (1). Điều trị phụ cho bệnh nhân CSA có triệu chứng có thể là một thử nghiệm bổ sung oxy hoặc các chất kích thích hô hấp. Những bệnh nhân khác có thể sử dụng áp lực đường thở dương hoặc các thiết bị khác, tùy thuộc vào bệnh nền. Bệnh nhân có các triệu chứng không đáng kể có thể không cần điều trị cụ thể.
Đối với những bệnh nhân có CSA và thở Cheyne-Stokes mặc dù đã tối ưu hóa chức năng tim, việc bổ sung oxy có thể làm giảm các cơn ngừng thở và các cơn giảm thở. Tương tự như vậy, áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) đôi khi có thể có hiệu quả trong điều trị suy tim và kiểu thở Cheyne-Stokes bằng cách giảm tình trạng thiếu oxy máu và giảm tiền gánh và giảm hậu gánh.
Các chiến lược thông khí PAP tiên tiến hơn như thông khí hỗ trợ thích ứng (ASV) cũng đã được sử dụng. Các thuật toán thông khí này cung cấp hỗ trợ hô hấp hoặc hơi thở trong thời gian ngưng thở, sau đó giảm hỗ trợ khi bệnh nhân tự thở. Hiệu quả chung là điều hòa thông khí phút. Tuy nhiên, dựa trên kết quả thử nghiệm lâm sàng, ASV chống chỉ định ở những bệnh nhân có phân suất tống máu giảm (2, 3).
Acetazolamide, có tác dụng tăng bài tiết bicarbonate và nhiễm toan chuyển hóa, kích thích hô hấp, có hiệu quả đối với CSA do độ cao và hữu ích ở một số bệnh nhân suy tim.
Tạo nhịp điện của cơ hoành, thường được thực hiện bằng cách kích thích dây thần kinh cơ hoành qua đường tĩnh mạch, là một phương án, chẳng hạn như đối với trẻ em > 2 tuổi bị hội chứng giảm thông khí do trung ương bẩm sinh hoặc đối với người lớn bị ngưng thở khi ngủ do trung ương tái phát có triệu chứng. Hệ thống kích thích cơ hoành hoặc dây thần kinh hoành lập trình được có thể tạo ra một kiểu thở nhịp nhàng giúp ổn định thể tích khí lưu thông, luồng không khí và trao đổi oxy, thúc đẩy hô hấp trong khi ngủ và có khả năng thay đổi tiến triển của bệnh (4).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dempsey JA: Central sleep apnea: misunderstood and mistreated! F1000Res. 8:F1000 Faculty Rev-981, 2019. doi: 10.12688/f1000research.18358.1
2. Cowie MR, Woehrle H, Wegscheider K, et al: Adaptive Servo-Ventilation for Central Sleep Apnea in Systolic Heart Failure. N Engl J Med 373(12):1095–1105, 2015. doi:10.1056/NEJMoa1506459
3. Bradley TD, Logan AG, Lorenzi Filho G, et al: Adaptive servo-ventilation for sleep-disordered breathing in patients with heart failure with reduced ejection fraction (ADVENT-HF): a multicentre, multinational, parallel-group, open-label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet Respir Med 12(2):153–166, 2024. doi:10.1016/S2213-2600(23)00374-0
4. Schwartz AR, Sgambati FP, James KJ, et al: Novel phrenic nerve stimulator treats Cheyne-Stokes respiration: polysomnographic insights. J Clin Sleep Med 16(5):817–820, 2020. doi: 10.5664/jcsm.8328
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Thoracic Society: What is Central Sleep Apnea in Adults?: Brief central sleep apnea summary for patients
American Academy of Sleep Medicine: Detailed patient information explaining the importance of healthy sleep and treatment options for sleep disorders
