Rối loạn trao đổi chất ở trẻ sơ sinh gây tăng bilirubin máu

Rối loạn di truyền gan hiếm gặp này là do thiếu enzyme glucuronyl transferase (UGT1A1), xúc tác cho sự liên hợp của bilirubin (chủ yếu là bilirubin diglucuronide). Các thiếu hút khác nhau trong gen mã hóa cho enzyme gây ra sự bất hoạt hoàn toàn (loại 1) hoặc một phần (loại 2).

Bệnh nhân mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường thuộc type I (hoàn toàn) có tăng bilirubin máu không liên hợp nghiêm trọng. Bệnh nhân thường tử vong vì vàng da nhân ở khoảng 1 tuổi nhưng có thể sống sót tới trưởng thành. Điều trị có thể bao gồm chiếu đèn và ghép gan.

Bệnh nhân có nhiễm sắc thể lặn loại II (một phần) (có sự xâm nhập thay đổi) thường có tăng bilirubin máu không liên hợp nặng (< 20 mg/dL [< 342 micromol/L]) và thường sống tới tuổi trưởng thành mà không có tổn thương thần kinh. Phenobarbital 1,5 đến 2 mg/kg đường uống 3 lần/ngày, gây ra thiếu hụt một phần glucuronyl transferase, có thể có hiệu quả.

Hội chứng Dubin-Johnson và hội chứng Rotor gây tăng bilirubin máu liên hợp, nhưng không có tắc mật, không gây triệu chứng hoặc di chứng ngoài vàng da. Bilirubin có thể xuất hiện trong nước tiểu, ngược lại với tăng bilirubin máu không liên hợp trong hội chứng Gilbert (cũng không gây triệu chứng nào khác), bilirubin có thể vắng mặt trong nước tiểu. Aminotransferase và phosphatase kiềm thường bình thường. Điều trị là không cần thiết.

Hội chứng Gilbert là một chứng rối loạn kéo dài suốt đời, trong đó bất thường đáng kể duy nhất là tăng bilirubin máu không liên hợp không có triệu chứng. Nó có thể bị nhầm lẫn với bệnh viêm gan loại mạn tính hoặc các chứng rối loạn gan khác.

Hội chứng Gilbert có thể ảnh hưởng đến khoảng 5% số người. Mặc dù các thành viên gia đình có thể bị ảnh hưởng, nhưng một quy luật di truyền rõ ràng rất khó xác định.

Sinh bệnh học có thể liên quan đến những khiếm khuyết phức tạp trong việc hấp thu bilirubin của gan. Hoạt độ của glucuronyl transferase thấp, mặc dù không thấp như trong hội chứng Crigler-Najjar loại II. Ở nhiều bệnh nhân, sự phá hủy hồng cầu cũng tăng lên chút ít, nhưng sự tăng tốc này không gây ra thiếu máu hoặc tăng bilirubin máu. Mô bệnh học của gan bình thường.

Hội chứng Gilbert thường phát hiện ở thanh thiếu niên trưởng thành bởi tăng nồng độ bilirubin, thường dao động từ 2 đến 5 mg/dL (34 và 86 micromoll/L) và có khuynh hướng gia tăng khi nhịn đói và các stress khác.

Hội chứng Gilbert được phân biệt với viêm gan nhờ đặc điểm tăng bilirubin không liên hợp chủ yếu, trong khi kết quả xét nghiệm gan bình thường và không có bilirubin nước tiểu. Phân biệt với tan máu bởi không có thiếu máu và tăng hồng cầu lưới.

Điều trị là không cần thiết. Bệnh nhân cần được trấn an rằng họ không bị bệnh gan.

Bệnh lành tính hiếm gặp có tính gia đình này được đặc trưng bởi sự sản xuất sớm quá nhiều bilirubin (bilirubin có nguồn gốc từ sinh hồng cầu không hiệu quả và heme không từ hemoglobin hơn là từ chu kỳ hồng cầu bình thường).